[MIM 263 750]

(Dysostose acrofaciale post-axiale, syndrome de  Genée-Wiedemann, syndrome de Wildervanck-Smith)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DHODH en 16q22. Association de

• anomalies faciales similaires au syndrome de Treacher-Collins ou Franceschetti (voir ce terme) : hypoplasie malaire et maxillaire bilatérale, fente palatine (90%), microtie, colobome de la paupière
• anomalies des membres : absence de doigts (notamment le gros orteil), anomalies de l'ulna. 

Parfois cardiopathie congénitale.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. Prise en charge d’une fente palatine. Accès veineux difficile. Reflux gastro-oesophagien.

Références : 

-        Stevenson GW, Hall SC, Bauer BS, Vicari FA, Seleny FL. 
Anaesthetic management of Miller's syndrome. 
Can J Anaesth 1991; 38: 1046-9.

-         Geneviève D, Captier G, Blanchet C. 
Syndromes avec fentes labiopalatines. 
In Syndromes dysmorphiques  coordonné par Lacombe D et Philip N, Collection Progrès en Pédiatrie,  Doin 2013, p 261-82.

Mise-à-jour septembre 2014