Mucopolysaccharidoses

Maladies de surcharge d’origine héréditaire dues à un déficit d’une des enzymes lysosomiales qui métabolisent les glucosoaminoglycans. Il en résulte une accumulation progressive des produits non-dégradés dans les tissus de différents organes en particulier : os, cerveau, foie, peau et muqueuses, cartilages, voies aériennes, valves cardiaques et vaisseaux. Le tableau montre la classification actuelle.


Type

Autre dénomination

« Syndrome de »

Enzyme défective

Greffe médullaire ou de cellules souches

Traitement enzymatique recombinant

MPS I H

Hurler

α-L-iduronidase

+

+

MPS I S

Scheie

α-L-iduronidase


+

MPS I H/S

Hurler-Scheie

α-L-iduronidase


+

MPS II

Hunter

iduronate-2-sulfatase

+

+

Mucolipidose II

I-cell disease

Uridine diphosphate-N-acétylglucosamine 



MPS III A

Sanfilippo type A

héparan-N-sulfatase

+


MPS III B

Sanfilippo type B

α-N-acétylglucosaminase



MPS III C

Sanfilippo type C

Héparan-α-glucosaminide 

N-acétyltransférase



MPS III D

Sanfilippo type D

N-acétylglucosamine-6-sulfatase



MPS IV A

Morquio type A

N-acétylgalactosamine-6-sulfatase

+


MPS IV B

Morquio type B

β-galactosidase



MPS VI

Maroteaux-Maly

N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase)

+

+

MPS VII

Sly

β-glucuronidase

+



Implications anesthésiques

voir le syndrome. 


En bref :

Une transplantation médullaire réalisée précocement (avant 2 ans) entraîne une régression des signes d’obstruction des voies aériennes. Un traitement enzymatique de substitution entraîne une régression partielle certaines séquelles. Il est actuellement recommandé de débuter le traitement enzymatique dès que le diagnostic est posé et de réaliser une transplantation de cellules souches médullaires avant l’âge de deux ans : ce protocole ne semble cependant pas diminué le risque de complications respiratoires périanesthésiques chez les enfants qui en ont bénéficié ; de même, l’atteinte myocardique est corrigée mais pas l’atteinte valvulaire. 

INTUBATION DIFFICILE : prévoir un masque laryngé, un vidéoscope et un fibroscope pour parer à toute éventualité. Prévoir une sonde endotrachéale d’un diamètre plus petit que celui prévu pour l’âge : ce point est d’autant plus important que le patient est plus âgé ! La présence d’un ORL est souvent utile : attention, même une trachéotomie s’avère souvent longue et difficile : cou court, trachée profonde et infiltrée.


Etant donné le risque de complications neurologiques même après une chirurgie nimpliquant pas le rachis, il est utile de prévoir un monitorage intraopératoire des potentiels évoqués sensitifs et moteurs :


-        en cas de cyphose > 60° et de durée chirurgicale estimée à > 60 min

-        en cas de cyphose < 60° et de durée chirurgicale estimée à > 90 min.


Les valeurs de base doivent être établies en décubitus dorsal et ensuite dans la position nécessaire à la chirurgie. Tout changement damplitude de > 50% et/ou augmentation de latence de > 10% des potentiels évoqués sensitifs, ou toute modification de laspect polyphasique des potentiels évoqués moteurs doivent conduire à une réaction thérapeutique: vérifier  la TA, la profondeur de lanesthésie, le taux dhémoglobine, la température, la position du patient.




       CONSENSUS dexpert pour la prise en charge:    

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

Cest pourquoi :

-        un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

-        une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

-        une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire sil y a un doute sur la stabilité de celle-ci

-        une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

-        des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de lanesthésie

-        une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

-        pour lintubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope dintubation

-        une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant lanesthésie

-        lextubation doit être de préférence réalisée en salle dopération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

-        chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque dhypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent déviter lanesthésie péridurale


Référence:
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Mise-à-jour  juin 2020