Mucopolysaccharidoses

Maladies de surcharge d’origine héréditaire dues à un déficit d’une des enzymes lysosomiales qui métabolisent les glucosoaminoglycans. Il en résulte une accumulation progressive des produits non-dégradés dans les tissus de différents organes en particulier : os, cerveau, foie, peau et muqueuses, cartilages, voies aériennes, valves cardiaques et vaisseaux. Le tableau montre la classification actuelle.


Type

Autre dénomination

« Syndrome de »

Enzyme défective

Difficulté
d'intubation

Greffe médullaire ou de cellules souches

Traitement enzymatique recombinant

MPS I H

Hurler

α-L-iduronidase

+

+

+

MPS I S

Scheie

α-L-iduronidase

+


+

MPS I H/S

Hurler-Scheie

α-L-iduronidase

+


+

MPS II

Hunter

iduronate-2-sulfatase

++

+

+

Mucolipidose II

I-cell disease

Uridine diphosphate-N-acétylglucosamine 

+



MPS III A

Sanfilippo type A

héparan-N-sulfatase


+


MPS III B

Sanfilippo type B

α-N-acétylglucosaminase




MPS III C

Sanfilippo type C

Héparan-α-glucosaminide 

N-acétyltransférase




MPS III D

Sanfilippo type D

N-acétylglucosamine-6-sulfatase




MPS IV A

Morquio type A

N-acétylgalactosamine-6-sulfatase

+

+


MPS IV B

Morquio type B

β-galactosidase

+



MPS VI

Maroteaux-Maly

N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase)

+

+

+

MPS VII

Sly

β-glucuronidase

+

+


MPS IX

Natowicz

hyaluronidase





Atteintes cliniques :


Type

Traits épais

Atteinte orthopédique

Rétractions articulaires

Hépato-
splénomégalie

Atteinte neurovégétative

Opacité cornée

Coeur

ORL

I-H /

I-S

++/+

+++

++

++

++/0

++

++

+++

II

++

++

++

++

++/0

0

++

+++

III

+

+

(+)

(+)

+++

0

+

++

IV


+++

hyperlaxité

(+)

0

+++

+

+

VI

++

+++

++

++

0

++

++

+++

VII

+

+

+

+

+

++

+

++

IX

+









+++ : trait majeur    ++ : souvent présent    + : parfois présent  (+) : rare   0 : absent


Implications anesthésiques: 

voir chaque syndrome. 


En bref :


Un score d’évaluation des voies aériennes a été élaboré pour les patients adolescents et adultes (même traités) souffrant d’une mucopolysaccharidose: le score de Salford (table). Il comprend 15 paramètres qui sont gradés de 0 à 3. Les paramètres 1-6 sont basés sur l’examen clinique, 7-10 sur l’endoscopie par voie nasale, 11-13 sur le scanner thoracique et 14-15 sur les tests de fonction respiratoires (pas toujours réalisables).

Un score total de 0-15 indique une atteinte mineure, de 15-30 une atteinte modérée et de 30-45 une atteinte sévère des voies aériennes. Un score ≥ 25 signifie qu’il faut prévoir une prise en charge difficile des voies aériennes.


numéro

paramètre

mesures

score

1

Ouverture de bouche

> 5 cm

4-5

3-4

< 3

0

1

2

3

2

Protrusion des dents (profil)

aucune

mineure

modérée

sévère

0

1

2

3

3

Mobilité /stabilité de la  colonne cervicale

non limitée

60-90° en flexion

30-60° en flexion

< 30° ou instable

0
1
2
3

4

Grosseur de la langue

normale

légère (<1/3 du plancher)

modérée (1/3 à ½ de la cavité orale)

importante (>1/2 de la cavité orale)

0

1

2

3

5

Score de Mallampati

1

2

3
4

0
1
2
3

6

Distance thyromentale

> 6 cm

5-6

4-5

< 4

0

1
2
3

7

Distance épiglotte/ voile du palais

> 4 cm

3-4

2-3

< 2

0
1
2
3

8

Volume épiglotte

normal (remplit < 1/3 oropharynx)

moyen (1/3 à ½ de l’oropharynx)

modéré (1/2 de l’oropharynx)

sévère (remplit tout l’oropharynx)

0
1
2
3

9

Infiltration sus-glottique

normal (remplit < 1/3 du laryngopharynx)

moyen (1/3 à ½ )

modéré (1/2 )

sévère (remplit tout le laryngopharynx)

0

1
2
3

10

Infiltration glottique

normal (remplit < 1/3 de la glotte)

moyen (1/3 à ½ de la glotte)

modéré (1/2 de la glotte)

sévère (remplit toute la glotte)

0
1
2
3

11

Diamètre sous-glottique au cricoïde

> 7 mm

6-7

5-6

> 5

0
1

2

3

12

Trachéomalacie ou sténose trachéale

pas de sténose

diminution de  50-75 %

diminution de 75-99 %

obstruction complète

0
1
2
3

13

Tortuosité trachéale

aucune

présente

0

3

14

Volume expiratoire max 1 sec

> 80 %

60-79

40-59

< 40

0

1

2

3

15

Capacité vitale

> 80 %

60-79

40-59

< 40

0

1

2

3


Une transplantation médullaire réalisée précocement (avant 2 ans) entraîne une régression des signes d’obstruction des voies aériennes. Un traitement enzymatique de substitution entraîne une régression partielle certaines séquelles. Il est actuellement recommandé de débuter le traitement enzymatique dès que le diagnostic est posé et de réaliser une transplantation de cellules souches médullaires avant l’âge de deux ans : ce protocole ne semble cependant pas diminué le risque de complications respiratoires périanesthésiques chez les enfants qui en ont bénéficié ; de même, l’atteinte myocardique est corrigée mais pas l’atteinte valvulaire. 

INTUBATION DIFFICILE : prévoir un masque laryngé, un vidéoscope et un fibroscope pour parer à toute éventualité. Prévoir une sonde endotrachéale d’un diamètre plus petit que celui prévu pour l’âge : ce point est d’autant plus important que le patient est plus âgé ! La présence d’un ORL est souvent utile : attention, même une trachéotomie s’avère souvent longue et difficile : cou court, trachée profonde et infiltrée.


Etant donné le risque de complications neurologiques même après une chirurgie n’impliquant pas le rachis, il est utile de prévoir un monitorage intraopératoire des potentiels évoqués sensitifs et moteurs :


-        en cas de cyphose > 60° et de durée chirurgicale estimée à > 60 min

-        en cas de cyphose < 60° et de durée chirurgicale estimée à > 90 min.


Les valeurs de base doivent être établies en décubitus dorsal et ensuite dans la position nécessaire à la chirurgie. Tout changement d’amplitude de > 50% et/ou augmentation de latence de > 10% des potentiels évoqués sensitifs, ou toute modification de l’aspect polyphasique des potentiels évoqués moteurs doivent conduire à une réaction thérapeutique: vérifier  la TA, la profondeur de l’anesthésie, le taux d’hémoglobine, la température, la position du patient.




       CONSENSUS d’expert pour la prise en charge:    

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

C’est pourquoi :

-        un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

-        une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

-        une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire s’il y a un doute sur la stabilité de celle-ci

-        une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

-        des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de l’anesthésie

-        une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

-        pour l’intubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope d’intubation

-        une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant l’anesthésie

-        l’extubation doit être de préférence réalisée en salle d’opération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

-        chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque d’hypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent d’éviter l’anesthésie péridurale


Référence:
White KK, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho T-J et al.  
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias.
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Références : 

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Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2009; 135: 73-9

-        Frawley G, Fuenzalida D, Donath S, Yaplito-Lee J, Peters H. 
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-         Walker R, Belani KG, Braunlin EA, Bruce IA, Hack H, Harmatz PR, Jones S, Rowe R, Solanki GA, Valdemarsson B. 
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-        Scaravilli V, Zanella A, Ciceri V, Bosatra M et al.
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Tertiary pediatric academic institution’s experience with intraoperative neuromonitoring for nonspinal surgery in children with mucopolysaccharidosis based on a novel evidence-based care algorithm.
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Mise-à-jour  juin 2020