[MIM 254 940]

(CFZ syndrome)

Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MYMK en 9.q34.2. Association :

-        d'une hypotonie, d'origine périphérique (myopathie congénitale lentement progressive avec anomalies des fibres de type I et CPK modérément élevées ; scoliose précoce et sévère) ou centrale (anomalie cérébrale : ventriculomégalie, anomalies de la substance blanche, hétérotopie neuronale, petits foyers de nécrose avec microcalcifications, tronc cérébral et protubérance annulaire de petite taille avec des citernes pré-pontique et ponto-cérébelleuse élargies).

-        d'une séquence de Moebius : paralysie faciale bilatérale congénitale avec déficience de l'abduction oculaire

-        d'une séquence de Pierre Robin : micrognathie, glossoptose et fente palatine

-         d'un visage caractéristique : cou fin et long, visage allongé et peu expressif, épicanthus, philtrum long, narines antéversées

-        et d'un retard de croissance.

Parfois : absence de muscle pectoral majeur avec déviation cubitale de la main (séquence de Poland), sténose laryngée, crises d’hypertension artérielle intermittente inexpliquée avec sudation et rougissement du visage, hydronéphrose, ou pied bot varus équin.

L'intelligence peut être normale mais des cas de déficit intellectuel ont été rapportés.

Implications anesthésiques: 

risque de ventilation au masque et d’intubation difficile; si CPK élevés: éviter les agents halogénés? Prévoir une sonde d’intubation plus petite que prévu (sténose laryngée ?). Risque de syndrome restrictif et d’hypertension artérielle pulmonaire (scoliose)

Références : 

• Carey JC, Fineman RM, Ziter FA.
  The Robin sequence as a feature of malformation, dysplasia and neuromuscular conditions .
  J Pediatr 1982 ; 101 : 858-64
• Di Gioia SA, Connors S, Matsumani N et al.
  A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome.
  Nature Comm doi 10.1038/ncomms 16077

Mise-à-jour  novembre 2017