Prévalence < 1/106. Délétion localisée en 6q16.1-6q16.2.

Les gènes SIM1, GRIK2, POPDC3, EPHA7 et MCHR2 contenus dans cette zone chromosomique sont respectivement associés à une obésité, un autisme, des anomalies cardiaques, et une hyperphagie et des troubles du métabolisme énergétique.

Phénotype similaire à celui du syndrome de Prader-Willi :

• une obésité,
• une hyperphagie,
• une hypotonie,
• des mains et des pieds courts,
• des troubles de la vision
• un retard de développement.

En cas de délétion du gène SIM1, un panhypopituitarisme peut être observé en cas de délétion associée du gène POU3F2.

Implications anesthésiques: 

vérifier le status endocrinologique en cas de mutation du gène SIM1 –thyroîde, hormone de croissance, ADH, cortisol) ; voir syndrome de Prader Willi

Références : 

• Traylor RN, Fan Z, Hudson B, Rosenfeld JA, Shaffer LG, Torchia BS, Ballif BC.
  Microdeletion of 6q16.1 encompassing EPHA7 in a child with mild neurological abnormalities and dysmorphic features: case report.
  Mol Cytogenet. 2009; 2: 17. doi: 10.1186/1755-8166-2-17

Mise-à-jour août 2023