[MIM 276 900, 276 901, 276 902, 276 904, 500 004, 601 067, 602 083, 602 097, 605 472, 606 943, 611 383, 612 632, 614 504, 614 869, 614 990]

Rare: prévalence d’environ 1/30.000 en Europe. Transmission autosomique récessive. La génétique est hétérogène.

Association d’origine congénitale d’une surdité neurosensorielle et d’une rétinite pigmentaire qui entraîne une perte progressive de la vision. On distingue :

• type 1  (40%) ou USH1 : surdité profonde dès la naissance associée à une absence de réflexes vestibulaires ; sur base de la mutation causale on distingue :
• USH1A forme Française autrefois associée par erreur à une mutation du gène MYO7A sur le chromosome 14
• USH1C forme Acadienne ; mutation de l’harmonine (11p15)
• USH1D : mutation du gène CDH 23 de la cadhérine-23 (10q21)
• USH1F : mutation du gène PCDH15 de la protocadhérine-15 en 10q22
• USH1G : mutation du gène SANS en 17q24-25
• USH1E : mutation en 21q21
• USH1H : mutation en 15q22-q23
• USH1J : mutation du gène CIB2 en 15q24
• USH1K : mutation en 10p11.21-q21.1
• USH1D/F : mutation des gènes CDH23 et PCDH25
• type 2  (60%) ou USH2 : la surdité est progressive (prédominant sur les fréquences aigües) et il n’y a pas d’atteinte vestibulaire ; sur base de la mutation causale, on distingue :

• USH2A : gène USH2A en 1q41ou PDZD7 en 10q24.31
• USH2C : gène ADGRV1 en 5q14 ou ADGRV1 + PDZD7
• USH2D : gène WHRN en 9q32

GPR98, DFNB31

• type 3 (< 3%) ou USH3 : surtout en Finlande et dans la population juive ashkénaze ; surdité rapidement évolutive associée à des troubles vestibulaires dans 50% des cas ;

• USH3A : mutation du gène CLRN1 en 3q21-25 ; d’autres mutations du même gène peuvent provoquer une rétinite pigmentaire non syndromique.
• USH3B : mutation du gène HARS en 5q31.3

La rétinite pigmentaire se manifeste plus lentement : gêne à la vision nocturne (lésions au fond d’oeil, ERG hypovolté ou plat), diminution progressive du champ visuel et finalement cécité (50-70 ans).

Implications anesthésiques: 

anesthésie d’un enfant malentendant ou sourd (parfois porteur d'un implant cochléaire)

Références : 

-         Hawksworth C, Ravury S. 
An audit of anesthesia safety in a pediatric cochlear implantation program. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 95-630-5.

Mise à jour: mai 2015