[MIM 309 400]

(Kinky hair syndrome, syndrome des cornes occipitales, syndrome des cornes postérieures,  trichopoliodystrophie, Déficit en cuivre lié à l’X, MD, MK, MNK, HOS pour Occipital Horn Syndrome, syndrome des cheveux en fil de fer de Menkes)

Prévalence : 1/300.000. Mutation du gène ATP7A en Xq13.3 codant pour une protéine de transport intracellulaire du cuivre : cela entraîne une insuffisance de l'absorption intestinale du cuivre et un défaut de synthèse d'enzymes cupro-dépendantes.

Présentation clinique :

• retard de croissance à début intra-utérin ;
• ensuite, détérioration neurologique progressive à début très précoce (6 à 8 semaines) : convulsions de type myoclonique et hypotonie.
• microkystes de l'iris.
• cheveux rares, hypopigmentés, raides et cassants dont l'examen au microscope montre une torsion axiale pathognomonique (« pili torti »).
• dysmorphie faciale : visage joufflu et peu expressif, absence de sourcils, micrognathie, peau pâle
• souvent hyperlaxité ligamentaire et fragilité vasculaire de type Ehlers-Danlos.
• diverticules de la vessie et des uretères (parfois hydronéphrose). Tubulopathie rénale proximale.
• signes de pseudorachitisme osseux à l’examen radiologique. ; dans 11% des cas, spondylolyse ou ossification incomplète de l’arc postérieur de C2
• risque d’hémorragies sous-durales, intracérébrales ou intestinales suite à la formation d’anévrysmes sur des vaisseaux tortueux.

Parfois emphysème pulmonaire.

Traitement : en cas de diagnostic précoce : administration parentérale de Cu

Décès avant 2 ans sauf variantes :

-         forme fruste : ataxie cérébelleuse et retard mental modéré

-        syndrome des cornes postérieures : est considéré comme une forme mineure du syndrome de Menkes car il reste une activité résiduelle de la protéine codée par ATP7A ; déficit intellectuel modéré, anomalies vésicales (diverticules multiples et récidivants), fragilité vasculaire, hyperlaxité ligamentaire et saillies osseuses (« cornes » sur l'os occipital, d’où le nom). Parfois : anomalies vasculaires : vaisseaux tortueux, anévrysmes ; dysautonomie végétative avec diarrhées.

Implications anesthésiques: 

Risque d'intubation difficile. Épilepsie. Fragilité vasculaire. Risque d’hypothermie.

Références : 

• Kazim R, Weisberg R, Sun LS. 
  Upper airway obstruction and Menkes syndrome. 
  Anesth Analg 1993; 77:856-7.
• Passariello M, Amenrader N, Pietropaoli P. 
  Anesthesia for a child with Menkes disease. 
  Pediatr Anesth 2008; 18: 125-6.
• Hill SC, Dwyer AJ, Kaler SG. 
  Cervical spine anomalies in Menkes disease: a radiologic finding potentially confused with child abuse.
  Pediatr Radiol 2012; 42: 1079-82.
• Legros L, Revencu N, Nassogne M-C, Wese F-X, Feyaerts A.
• Diverticulose vésicale liée à un syndrome de la corne occipitale.
• Arch Pédiatr 2015 ; 22 :1147-50.

Mise-à-jour: décembre 2015