[MIM 616 803]

Prévalence : < 1/106. Transmission autosomique dominante d’une  mutation du gène SOX5 (12p12).

Présentation clinique:

• déficience intellectuelle caractérisé par un retard du développement initial: hypotonie, retard de langage (80%) et de la marche
• une dysmorphie faciale (69 %): bosses frontales, épicanthus, strabisme, racine du nez déprimée, pointe du nez bulbeuse, philtrum court, petit menton, anomalies des oreilles, micrognatie, des dents malposées, faciès allongé
• des malformations oculaires (60 %): myopie, strabisme, hypoplasie ou atrophie du nerf optique
• des troubles du comportement (69 %) : stéréotypies, agitation, anxiété, trouble du spectre autistique, hyperactivité, insomnie
• des anomalies squelettiques (33 %): scoliose, clinodactylies, pectus carinatum, fusion de vertèbres cervicales
• des phénomènes épileptiques (22 %).

Implications anesthésiques: 

dents fragiles, vérifier la mobilité du cou, micrognathie, retard mental

Références : 

-        Lian R, Wu G, Xu F, Zhao S, Li M, Wang H, Jia T, Dong Y.
Clinical cases series and pathogenesis of Lamb-Shaffer syndrome in China.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2024 ; 19:281. doi.org/10.1186/s13023-024-03279-7

Mise-à-jour août 2024