[MIM 540 000]

Acronyme en anglais de Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like episodes.

Incidence : 16-18/100.000. Cytopathie mitochondriale généralement due à une mutation de l’ADN mitochondrial. Environ 80 % des patients sont porteurs de la mutation 3243A>G dans le gène de l'ARN de transfert de la leucine (ARNt Leu). Tableau de neuropathie dégénérative progressive caractérisé par :

• des épisodes répétés d'accidents vasculaires cérébraux non-ischémiques (anomalies focales à l'IRM ou au CT) entraînant un déficit neurologique transitoire (parésie, hémianopsie, aphasie) dont la récupération est complète en début d'affection mais qui laissent des séquelles de plus en plus graves quand la maladie évolue,
•  une acidose lactique, 
• la présence de fibres rouges (red ragged fibers) déchirées à la biopsie musculaire,
•  une épilepsie rebelle, une démence, des céphalées chroniques de type migraineux 
• des troubles de conduction cardiaque (BAV, Wolf-Parkinson-White) une cardiomyopathie hypertrophique qui évolue lentement vers une cardiomyopathie dilatée.

On retrouve souvent : un diabète sucré, des troubles gastrointestinaux, une malnutrition.

Implications anesthésiques: 

Prise en charge anesthésique d’une cytopathie mitochondriale (voir ce terme) qui implique, en principe : ECG et échocardiographie préopératoire, connaître le taux de lactates sanguins habituel du patient, surveiller la glycémie et des lactates sanguins, éviter la solution de Ringer-lactate (idéal : Plasmalyte®), monitorer la curarisation, éviter la succinylcholine en cas d’atteinte musculaire, éviter une infusion continue de propofol (risque accru de PRIS ?), éviter hypo- et hyperthermie. Il n’y a pas de risque accru d’hyperthermie maligne.

Dans une série rétrospective d’anesthésies cas de MELAS, tous les agents anesthésiques y compris une anesthésie totale IV à base de propofol ainsi que la solution de Ringer-lactate ont été utilisés sans provoquer de complications. Les auteurs ont constaté une forte incidence d’hyponatrémie associée à une hyperkaliémie qui pourrait être due à une insuffisance surrénalienne. Il est donc recommandé de vérifier l’ionogramme en pré- et post-opératoire. Plusieurs cas de gastroparésie ont été décrits dans cette série : situation d’estomac plein ! Le rémimazolam pourrait être une option intéressante.

Un cas de dégradation de dégradation majeure avec convulsions et acidose métabolique a été décrit chez une jeune fille qui avait reçu une dose de propofol (1,25 mg/kg) en l’absence d’apport glucosé pour une IRM  réalisée dans le cadre d’un problème neurologique récent: il est possible que cela soit arrivé sans administration de propofol mais cela impose la prudence en cas d’anesthésie dans un contexte de dégradation neurologique.

Références : 

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Anaesthesia for an adolescent with mitochondrial encephalomyopathy-lactic acidosis-stroke-like episodes syndrome. 
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-         Gentilli M-E, Raud C, Enel D, Hénot M, Bothereau H. 
Combinaison d’une anesthésie générale et d’une analgésie péridurale chez une patiente porteuse d’une myopathie mitochondriale. 
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-         Mtaweh H, Bayir H, Kochanek PM, Bell MJ. 
Effect of a single dose of propofol and lack of dextrose administration in a child with mitochondrial disease : a case report. 
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-        Yamadori Y, Yamagami Y, MatsumotoY, Koizumi M, Nakamura A, Mizuta D, Yasuda K, Shirakami G.
General anesthesia with remimazolam for a pediatric patient with MELAS and recurrent epilepsy: a case report.
JA Clinical Reports 2022 ; 8:75 doi.org/10.1186/s40981-022-00564-x

Mise-à-jour juillet 2023