(ALD)

Très rare : prévalence inconnue mais sans doute sous-estimée. Mutations qui interfèrent avec la synthèse ou l’action de la thromboxane A2 et produisent un phénotype commun : une diminution de l’aggrégabilité plaquettaire.

On distingue 3 sous-groupes :

• déficience en prostaglandine endoperoxyde synthétase 1 plaquettaire ou COX1 [MIM 605 735] : gène PTGS1 (9q33.2)
• déficience en thromboxane synthase [MIM 274 180] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TBAXS1 (7q34)
• déficience des récepteurs de la TBXA2 [MIM 188 070] : transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TBAX2R (19p13.3)

Présentation clinique : des signes hémorragiques ne sont rapportés que par environ 60% des patients : hématomes ou épistaxis fréquents, saignement post-chirurgical (amygdalectomie, extractions dentaires), ménorragies

Diagnostic : diminution de l’aggrégation des plaquettes en présence d’acide arachidonique ou d’ADP (<10 % en cas de forme sévère, 19-32 % en cas de forme modérée).

Implications anesthésiques: 

les AINS sont contre-indiqués; en cas de saignement : transfusion de plaquettes. Acide tranéxamique en prophylaxie ?

Références : 

-          Rolf N, Knoefler R, Bugert P, Gehrisch S et al. Clinical and laboratory phenotypes associated with the aspirin-like defect: a study in 17 unrelated families. Br J Haematol 2008 ; 144 : 416-24.

Mise à jour: décembre 2020