[MIM 249 210]

(syndrome de Bendon)

Rarissime. Souvent considéré comme une forme de myopathie viscérale congénitale ou de pseudoobstruction intestinale chronique (POIC) (voir ces termes). Cas sporadiques ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ACTG2 (unité gamma de l‘actine des muscles lisses, en 2p13.1)[MIM 102 545]. D’autres cas, plus rares, sont dus à la transmission autosomique récessive d‘ une mutation du gène  LMOD1 (1q32.1), MYH11 (myosine muscle lisse, en 16p13.11)[MIM 160 745], MYL9 (20q11.23) ou MYLK (myosin light chain kinase, en 3q21.1) [MIM 249 210]. Prédominance féminine : 2,4/1.

A la naissance: distension abdominale importante suite à la dilatation de la vessie avec hydronéphrose ; présence d’un microcolon (avec malrotation dans 60% des cas) avec dilatation en amont de l’intestin grêle.

Souvent, une laparotomie exploratrice est réalisée suite à un diagnostic préopératoire d’occlusion néonatale. Le péristaltisme est absent ou très pauvre. Il y a également une absence de péristaltisme oesophagien avec un sphincter oesophagien inférieur normal, ce qui entraîne une dysphagie et une dilatation progressive de l’œsophage.

A l’examen histologique, les plexus nerveux myentériques sont normaux.

Alimentation parentérale cyclisée au long cours. Une gastrostomie de décharge (débit > 50 ml/kg/j) est souvent mise en place pour éviter la distension gastrique, les fausses déglutitions et permettre une certaine alimentation orale .

Seul traitement curatif : la transplantation intestinale ou multiviscérale.

Implications anesthésiques: 

Retard de vidange gastrique et parfois oesophagienne (oesophage plein) ; alimentation parentérale au long cours : hépatopathie, accès veineux central et périphérique difficiles : thromboses.

Références : 

-        Burt N, Williams AR. 
A pseudosyndrome, a real risk : aspiration on induction in a child with chronic idiopathic pseudoobstruction. 
Am J Anesthesiol 1999; 26: 223-5.

-        Kholer M, Pease PW, Upadhyay V. 
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistaltis syndrome in siblings: case report and review of the literature. 
Eur J Pediatr Surg 2004; 14: 362-7. 

-        Prathapan KM, _Dale E. King, Raghu VK, Ackerman K, Presel T, Yaworski JA, Ganoza A, Bond G et al.
Microcolon Intestinal Hypoperistalsis  syndrome: a case series with long-term follow-up and prolonged survival.
JPGN 2021;72: e81–5.

Mise-à-jour avril 2021