[MIM 214 450, 607 624, 609 227]

(Albinisme partiel et déficit immunitaire, syndrome de Chediak-Higashi-like, syndrome de Griscelli-Prunieras, syndrome des cheveux argentés)

Rarissime (< 1/106). Transmission autosomique récessive. Les gènes impliqués sont responsables du transport vésiculaire intracellulaire : MYO5A (transport des organelles dans les mélanocytes et les cellules neuronales), RAB27A (régulation de la sécrétion des granules cytotoxiques) ou MLPH (transport des mélanosomes dans les mélanocytes en formant un complexe avec MYO5A et RAB27A).

Le défaut de transport des mélanosomes des mélanocytes aux kératinocytes entraîne une hypopigmentation de la peau (hypomélanose) avec des cheveux aux reflets argentés qui peut être associée à :

- une atteinte neurologique (type 1) : retard psychomoteur sévère et précoce. Mutation du gène de la myosine Va (MYO5A) en 15q21. Le syndrome d’Elejalde pourrait en être une variante.

- une immunodéficience (type 2) : infections bactériennes fréquentes, neutropénie, hypoplaquettose, et crises d’activation incontrôlée des lymphocytes T et des macrophages (syndrome hématophagocytaire : voir ce terme) avec infiltration des ganglions et d’autres organes (dont le cerveau) par ces cellules activées ; il peut donc y avoir également des signes neurologiques secondaires ; mutations du gène RAB27A en 15q21. Affection fatale en l’absence d’une greffe de moelle.

- ou être isolée (type 3) : mutations du gène MLPH qui encode la mélanophiline.

Implications anesthésiques: 

-  type 1 : retard mental

-  type 2 : vérifier le taux de plaquettes ; précautions anti-infectieuses ; en cas de greffe médullaire : implications anesthésiques du traitement immunosuppresseur

-  type 3 : rien de particulier

Références : 

-        Hamidieh AA, Pourpak Z, Yari K et al. 
Hematopoietic stem cell transplantation with a reduced-intensity conditioning regimen in pediatric patients with Griscelli syndrome type 2. 
Pediatr Transplantation 2013; 17: 487-91.

-         Bahadoran P, Lipsker D. 
Leucodermies. 
EMC- Dermatologie Cosmétologie 2005; 2 : 20-42.

Mise-à-jour septembre 2013