[MIM 609 029]

(syndrome chromosome surnuméraire der 22, syndrome der (22)t 11;22)

Très rare. Anomalie chromosomique qui consiste en la présence d’un chromosome surnuméraire (der 22) constitué de matériel génétique supplémentaire provenant des chromosomes 11 et 22 parentaux. En général, un des parents, le plus souvent la mère, est porteur d’une translocation 11;22 balancée et asymptomatique (mais qui comporte un risque accru de cancer du sein).

Ces enfants présentent :

• un faciès particulier : microcéphalie, rétrognathie, appendices préauriculaires, palais ogival ou fente palatine (50%), fentes palpébrales orientées en bas et en arrière
• un retard mental sévère
• un retard de croissance
• une malformation cardiaque (60%) de type conotronculaire, en général non-cyanogène
• des anomalies rénales (20-30%) : agénésie, hypoplasie
• des anomalies génitales chez les garçons : micropénis, cryptorchidie
• une atrésie anale dans 20% des cas
• une fossette sacrée (dimple) dans 25% des cas

et parfois :

• une hypoplasie du diaphragme avec hernie diaphragmatique congénitale
• des anomalies costales (surnuméraires) et/ou claviculaires
• une maladie de Hirschsprung 
• une atrésie intestinale

Le pronostic vital est mauvais avec une mort précoce ou des soins de confort.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile, vérifier l’échographie cardiaque et la fonction rénale ; échographie de la moelle (spina bifida occulta ?) si on veut réaliser un bloc périmédullaire.

Références : 

-        Medne L, Zackai EH, Emanuel DS. 
Emanuel syndrome. 
Gene reviews NCBI Bookshelf. May 2010

-        Drum TE, Herlich A, Levine B, Mayhew JF. 
Anesthesia in a patient with chromosome 11;22 translocation : a case report and literature review.
Pediatr Anesth 2005; 15: 985-7

-        Nishinarita R, Mihara T, Nakamura N, Miyamoto Y, Ka K. 
Anesthetic management of pediatric patients with Emanuel syndrome. 
J Anesth 2015 ; 29 : 450-2. 

-        Adams LE, Chapman A, Cormack CL, Campbell K, Ebanks AH, Annibale DL, Hollinger LE.
Emanuel syndrome and congenital diaphragmatic hernia: A systematic review.
J Pediatr Surg 2022 ;  57 : 24–8

Mise-à-jour octobre 2022