(MIM 607323)

(Duane Radial ray syndrome)

Rare. Transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expression variable. Association d’un syndrome de Duane avec une malformation du côté radial du membre supérieur (pouce absent, duplication du pouce, absence de radius) et une surdité neurosensorielle. Dû à une mutation du gène SALL4 en 20q13.13q13.2. D’autres anomalies sont parfois présentes : sténose anale, CIA, pied bot, malformations vertébrales.

Le phénotype est proche des syndromes de Holt-Oram (gène TBX5) et de Townes-Broock (gène SALL1).

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, accès veineux périphérique difficile.

Mise à jour août 2011