Gorlin-Goltz, syndrome de

(naevomatose basocellulaire)

Prévalence estimée à 1-9/100.000. Phacomatose de transmission autosomique dominante d’une mutation du gène PTCH1 en 9q22.3. Association d’anomalies du développement et d’une prédisposition à développer certains cancers.

On retrouve :

une hypoplasie focale du derme prédisposant au développement de nombreux carcinomes basocellulaires (à partir de 20 ans),
des anomalies oropharyngées : microdontie, kystes odontogéniques des mâchoires, papillomes oropharyngés
des anomalies crâniofaciales : dysmorphie (visage poupin, traits grossiers, bosses frontales, hypertélorisme, macrocéphalie),
des calcifications ectopiques intra-crâniennes notamment dans la faux du cerveau, parfois une agénésie du corps calleux
des anomalies squelettiques : côtes bifides, cyphose, scoliose, syndactylie,
une hyperkératose palmaire avec ponctuations palmo-plantaires
et 5 à 10% des patients développent un médulloblastome (cause de décès précoce).

Eviter la radiothérapie car cela augmente le risque d’apparition de carcinomes basocellulaires dans la zone irradiée.

Critères diagnostiques : le diagnostic est posé s’il existe 2 critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs (voir tableau)

Critères majeurs

plus de 2 carcinomes basocellulaires ou un carcinome basocellulaire avant 20 ans
kératokystes odontogéniques des mâchoires
au moins 3 ponctuations palmoplantaires
calcifications bilamellaires de la faux du cerveau
côtes bifides, fusionnées ou écartés
parent au 1er degré atteint du syndrome

Critères mineurs

macrocéphalie
malformation congénitale : fente labiale ou palatine, bosses frontales, hypertélorisme, traits grossiers
autres anomalies du squelette : déformation de Sprengel des omoplates, déformation pectorale, syndactylie
anomalies RX : selle turcique pontée, hémivertèbres, fusion de corps vertébraux, anomalies des mains et pieds, anomalies des phalanges (liseré en « flamme »)
fibromes ovariens
médulloblastome (surtout si desmoplasique)

Implications anesthésiques:

Abord sous-clavier difficile si anomalie des clavicules ; lésions oropharyngées, bloc neuraxial difficile si malformation vertébrale

Références :

- Ezri T, Szmuk P, Soroker D.
Anaesthesia for Goltz-Gorlin syndrome.
Anaesthesia 1994; 49:833.

- Abadie C, Gauthier-Villars M, Sirvent N, Coupier I.
Oncogénétique en oncopédiatrie.
Arch Pédiatr 2012 ; 19 :863-75.

Mise-à-jour septembre 2012