[MIM 307 030]

(Hyperglycérolémie, pseudohypertriglycéridémie)

Très rare. Transmission liée à l’X d’une mutation du gène GK (Xp21). Du fait de la contiguïté des gènes sur le chromosome X, elle est souvent associée, en cas de délétion Xp21, à d’autres pathologies comme la myopathie de Duchenne (gène DMD), l’insuffisance surrénalienne par hypoplasie des glandes surrénales (gène DAX1), ou , plus rarement à un déficit en ornithine carbamyl transférase (voir ce terme). Cette enzyme catalyse la phosphorylation de glycérol exogène en glycérol-3-phosphate au niveau du foie et du rein. Le glycérol-3-phosphate peut être ensuite intégré dans la néoglucogenèse, dans l’estérification des acides gras ou être éliminé sous forme de CO2 (peu chez l’humain). Il semble également que la compétition entre l’hexokinase et la glycérol-kinase au niveau de la membrane mitochondriale externe joue un rôle important dans la régulation des lipides et des glucides. Dans les conditions normales, le taux de glycérol libre plasmatique est inférieur à 0,15 mmol/l. Il peut augmenter dans certains cas de troubles du rythme cardiaque, de diabète de type 2 déséquilibré, ou certains traitements médicamenteux, comme l'héparinothérapie.

On observe une hyperglycérolémie et, de façon variable, des vomissements, une léthargie, un coma hypoglycémique et des convulsions.

On distingue 3 formes:

• infantile ou déficit en glycérol-kinase complexe, dans le cadre d’une délétion Xp21 [MIM 300 679]. Se manifeste en général par des hypoglycémies néonatales, une hypotonie ou  une insuffisance surrénalienne aiguë. Une dysmorphie faciale est présente: hypertélorisme, strabisme alternant, fissures palpébrales arrondies, lobes d’oreilles plats.
• juvénile : la présentation est variable : coma hypoglycémique ou convulsions, lors d’une infection ou d’un effort (catabolisme) ; les crises disparaissent à l’âge adulte car les besoins en glucose du cerveau sont proportionnellement moindres.
• adulte : souvent asymptomatique, épisodes inexpliqués d’hypoglycémie ou hyperglycémie modérée; le plus souvent découverte fortuite d’une "pseudohypertriglycéridémie“ qui est en fait une hyperglycérolémie.

Traitement : symptomatique. Régime pauvre en graisses pour éviter la léthargie et les vomissements associés à l’hyperglycérolémie.

Implications anesthésiques: 

jeûne court ou perfusion glucosée dès le début du jeûne préopératoire (risque d’hypoglycémie). Eviter l’utilisation d’une l’infusion continue de propofol dont l’excipient contient du glycérol. En cas d’insuffisance surrénalienne associée: opothérapie substitutive. En cas de myopathie de Duchenne associée: éviter les agents halogénés et la succinylcholine.

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Mise-à-jour  septembre 2020