[MIM 613 398]

(WABS)

Rarissime. Résultat d’une mutation homozygote ou hétérozygote complexe du gène DX11 en 12p11. Ce gène code pour une hélicase, enzyme essentielle pour la réplication de ‘ADN et sa réparation, ainsi que pour la répartition de l’ADN dans les cellules filles durant la division cellulaire.

Présentation clinique : 

• retard mental de sévérité variable
• retard de croissance pré- et surtout post-natal
• microcéphalie et dysmorphie faciale : face allongée, épicanthus bilatéral, bouche large, oreilles en cupules, narines étroites
• palais ogival, philtrum plat et joues importantes
• surdité neurosensorielle
• malformation cardiaque : CIV
• syndactylie et clinodactylie, pli palmaire unique

Implications anesthésiques: 

retard mental, microcéphalie, échographie cardiaque

Références : 

         

Mise-à-jour  juin 2015