[MIM 615 512)

(déficit en TPI)

Prévalence est inconnue: moins de 50 cas rapportés. Transmission autosomique récessive. Le déficit en TPI est dû à des mutations du gène codant pour la triose-phosphate isomérase (TPI1, en 12p13.31). La fréquence de l'hétérozygosité est estimée à 0,4-1% dans le Caucase et en Asie, et de 4% chez les Afro-Américains: cela suggère que l'homozygosité est souvent léthale in utero. Anomalie sévère du métabolisme glycolytique caractérisée par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence.

• anémie hémolytique: ictère, réticulocytose et hyperbilirubinémie sont fréquents. Les patients présentent souvent des infections bactériennes du système respiratoire.
• dans la forme classique, généralisée, les manifestations de dégénérescence neurologique progressive apparaissent vers 6 à 24 mois avec dystonie, tremblement, dyskinésie, signes pyramidaux, cardiomyopathie et atteinte des motoneurones avec détérioration neuromusculaire progressive. La fonction cognitive est peu influencée et le retard de développement est davantage lié au déficit moteur touchant la mobilité et le langage. 
• une neuropathie axonale chronique a été mise en évidence à la biopsie et à l‘EMG.
• parfois, une encéphalopathie microcéphalique convulsive sévère..

Diagnostic : déficit de l'activité enzymatique (2-30% des valeurs normales) et accumulation 15 à 100 fois supérieure du substrat toxique phosphate déshydrogénase (DHAP) dans les érythrocytes. La biopsie musculaire montre des changements myopathiques.
Traitement: transfusions sanguines et prise en charge d‘une maladie neuromusculaire progressive.
Le pronostic est mauvais, notamment pour les patients homozygotes avec une mutation en Glu104Asp ou hétérozygotes avec un allèle nul pour la triose-phosphate isomérase et la Glu104Asp. Pour ces cas là, l'espérance de vie se réduit généralement à la petite enfance ou le début de l'enfance, tandis que les patients avec d'autres mutations ont une espérance de survie plus longue. La première cause de décès est l'insuffisance respiratoire et les infections.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine, la fonction pulmonaire, l‘ECG et l‘échographie cardiaque. Myopathie métabolique: éviter la succinylcholine et l’utilisation d’un garrot chirurgical.

Références : 

Mise à jour  septembre 2016