(Syndrome X0, monosomie X, syndrome de Bonnevie-Ullrich)
Prévalence : 1/2.000 à 1/3.000 naissances féminines. Dysgénésie gonadique où le caryotype est classiquement 45,X0 (80 %) mais parfois 46X,Xp- ou 46X,Xq- (5 %) ou mosaïques (15 %).
Associe :
- nanisme modéré (souvent traitement hormone de croissance), avec thorax large triangulaire et mamelons écartés; un traitement par hormone de croissance est souvent instauré
- une dysmorphie : ptosis, implantation basse et oblique des oreilles, palais ogival, un cou court avec pterygium colli, une micrognathie (séquelle de l’hygroma cervical qui se développe in utero dans les formes XO), une micrognathie,
- un lymphoedème de la face dorsale des mains et des pieds est souvent noté à la naissance et dans la petite enfance
- un cubitus valgus, une scoliose
- une insuffisance ovarienne précoce avec absence de puberté sans traitement
Dans 40 à 50 % des cas, une anomalie cardiovasculaire :
- cardiopathie congénitale : coarctation de l’aorte, aorte bicuspide ; plus rarement CIA, CIV, retour veineux pulmonaire anormal
- dilatation progressive de l’aorte ascendante et dissection de l’aorte surtout en cas de monosomie XO, qui peut nécessiter un traitement par β-bloquant ou antagoniste des récepteurs de l’angiotensine II
- hypertension artérielle : très fréquente, avec absence de la baisse nocturne de TA.
On peut également trouver : une hypothyroïdie ; des malformations osseuses diverses (scoliose, ostéoporose) ; un diabète type 1 ou 2 à l’âge adulte, un rein en fer-à-cheval, un risque plus élevé de MICI et de pathologies dermatologiques (naevi pigmentaires nombreux, psoriasis, alopécie).
Implications anesthésiques:
Vérifier tension artérielle ; échocardiographie ; anesthésie adaptée à la cardiopathie ; risque d‘intubation difficile, risque élevé d’intubation bronchique. Vérifier la fonction thyroïdienne.
Références :
- Mashour GA, Neelakantan S, Asquadro MA.
Anesthetic management of Turner syndrome : a systematic approach.
J Clin Anesth 2005; 17: 128-30.
Mise-à-jour avril 2020