[MIM 173 900]

(ancienne dénomination : polykystose adulte)

Prévalence estimée à 1/1.000-1/2.500 : c’est la plus fréquente des maladies rénales héréditaires. La majorité des cas (dits PKD1)  sont dus à une mutation du gène PKD1 (en 16p13) qui code pour la polycystine 1; les autres sont dus à une mutation

• pour PKD2 : du gène PKD2 (en 4q22) qui code pour la polycystine 2 (meilleur pronostic) [MIM 613 095]
• pour PKD3 : du gène GANAB (11q13) [MIM 600 666]
• pour PKD4 : du gène PKHD1 (6p12) [MIM 263 200]
• pour PKD5 : du gène DZIP1L (3q22.3) [MIM 617 570]
• pour PKD6 : du gène DNAJB11 (3q27) [MIM 618 061]

Les kystes sont développés dans un faible pourcentage de néphrons à partir de n’importe quelle partie du tube rénal.

Critères radiologiques de diagnostic (dits de ravine) : au moins 2 kystes (sur un rein ou un kyste dans chaque rein) chez un patient de moins de 30 ans// 2 kystes dans chaque rein entre 30 et 50 ans//4 kystes dans chaque rein au-delà de 59 ans.

Forme habituelle : premiers symptômes entre 30 et 40 ans ; seuls 20 à 40% des patients évoluent vers l’insuffisance rénale terminale (dialyse).

Rare : forme néonatale avec oligoamnios, gros reins et hypoplasie pulmonaire (syndrome de Potter).

Dans l’enfance : souvent asymptomatique ; parfois tension artérielle élevée, hématurie micro- ou macroscopique, protéinurie, infections urinaires, lithiases.

Chez l’adulte :

-        anévrysmes intracrâniens : 40 % des cas en cas de mutation PKD1 : un dépistage est recommandé à partir de 15 ans

-        prolapsus valve mitrale : 20-30 %

-        anévrysme aortique ou des artères cervicales

Atteinte hépatique inconstante et tardive : 70 % des patients de plus de 60 ans ; parfois associée à des kystes pancréatiques.

Implications anesthésiques: 

traitement de l’hypertension artérielle ; vérifier la fonction rénale et l’ionogramme ; éviter accès d’’hypertension artérielle (anévrysme cérébral ?)

Références : 

• Bonsib SM. 
  The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. 
  Arch Pathol Lab Med 2010; 134:554-68.
• Avni F. 
  Renal cystic diseases in children : new concepts. 
  Pediatr Radiol 2010; 40: 939-46
• Brochard K, Decramer S. 
  Reins kystiques de l’enfant. 
  Néphrologie et Thérapeutique 2010 ; 6 : 272-9.

Mise à jour  mai 2021