(CFEOM, acronyme en anglais de Congenital Fibrosis of the ExtraOcular Muscles)

Prévalence estimée à 1/230.000. Ophtalmoplégie restrictive congénitale et non progressive, avec ou sans blépharoptose,  secondaire à une fibrose des muscles ocolumoteurs due à une dysinnervation primaire de ces muscles suite à une anomalie d’un noyau du tronc cérébral ou des axones de ces muscles. Le signe caractéristique est une diminution importante des mouvements verticaux des yeux, qui entraîne une élévation compensatoire du menton.

D’un point de vue génétique, on distingue :

On distingue 5 sous-types cliniques :

-        CFEOM-1 [MIM 135 700] : forme la plus commune (> 50 %) ; ophtalmoplégie restrictive congénitale et non progressive avec blépharoptose et souvent un syndrome de Marcus Gunn (voir ce terme)

-        CFEOM-2 [MIM 602 078] : ophtalmoplégie restrictive congénitale et non progressive, avec blépharoptose accompagnée d’anomalies pupillaires (réflexe oculomoteur faible ou absent)

-        CFEOM-3 [MIM 600 638] : ophtalmoplégie restrictive congénitale asymétrique et non progressive, avec une blépharoptose d’importance variable ; il y a d’autres signes neurologiques et souvent un retard mental

-        CFEOM-4 [MIM 609428] : ou syndrome de Tuckel ! CFEOM 3 avec une oligodactylie des mains

-        CFEOM-5 [MIM 616219] : encore mal défini : ophtalmoplégie restrictive congénitale et non progressive, avec blépharoptose et, souvent, une rétraction oculaire

On distingue également dans le cadre de CFEOM 3 :

• le syndrome TUBB3-E410K où les anomalies oculomotrices sont associées à une sténose du pylore, un hypogonadisme hypogonadotrophique et à des vomissements cycliques 
• le  syndrome TUBB3-R262H, où les anomalies oculomotrices sont associées à des contractures congénitales des articulations, une neuropathie périphérique précoce, et des anomalies des ganglions de la base

Diagnostic différentiel :

-        une paralysie oculomotrice progressive, souvent due à une cytopathie mitochondriale (voir ce terme)

-        le syndrome ophtalmoplégie complète, « faiblesse faciale », et hyperthermie maligne dû à une mutation du gène RYR1 aussi décrit comme syndrome de Moebius atypique ou variante du syndrome multiminicores avec ophtalmoplégie externe [MIM 255 320]

Implications anesthésiques: 

protection oculaire (risque de lagophtalmie) ; en fonction des anomalies associées ; cure de strabisme souvent difficile et avec un taux important d’échecs

Références : 

-        Xia W, Wei Y, Wu  L, Zhao C.
Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles: an overview from genetics to management.
Children 2022, 9, 1605. https:// doi.org/10.3390/children9111605

-        Shaaban S, Ramos-Platt L, Gilles FH, Chan WM, Andrews C, De Girolami U, Demer J, Engle EC.
RYR1 mutations as a cause of ophthalmoplegia, facial weakness, and malignant hyperthermia.
JAMA Ophthalmol. 2013, 131, 1532–40

Mise-à-jour décembre 2022