[MIM 104 290, 614 820]

Très rare : incidence estimée à 1/100.000.  Association d’une hémiplégie périodique, de troubles paroxystiques et d’un déficit cognitif. Etiologie non encore connue : transmission autosomique dominante d’une mutation des gènes ATP1A3 (19q13.2) (75%) ou ATP1A2 (1q23.2). Les cas associés à une mutation du gène ATP1A3 sont plus sévères : elles entraînent un dysfonctionnement de la sous-unité á3 de l’ATPase Na/K neuronale. Cela provoque une hyperexcitabilité corticale qui peut entraîner des crises convulsives et se propager à certains noyaux du tronc cérébral (apnées). D’autres mutations du gène ATP1A3 entraînent le syndrome CAPOS et la dystonie de type 12 (voir ces termes).

Tableau clinique :

• début avant l’âge de 18 mois, en général avant 6 mois par un nystagmus paroxystique ou des accès toniques ou dystoniques 
• accès d’hémiplégie : paralysie flasque d’intensité et de localisation variable durant le même épisode ; la face est généralement épargnée et la conscience intacte ; le sommeil a un effet réparateur sur l’hémiplégie, et l’effet peut durer jusque 10 à 20 minutes après le réveil
• accès dystoniques : raideur d’un ou plusieurs membres, souvent accompagnée d’un tremblement vibratoire; choréoathétose

• manifestations autonomiques : troubles vasomoteurs et cardiorespiratoires : bradycardie, stridor, apnées, dystonie oropharyngée (risque de dyskinésie laryngée)
• QT court (< 370 msec) avec risque de troubles du rythme cardiaque, surtout en cas de mutation ATP1A3
• apnées centrales et ou obstructives du sommeil

• céphalées
• crises d’épilepsie dans 18 à 59% des cas
• retard de développement moteur : hypotonie, démarche ataxique ; difficulté à réaliser des gestes fins
• retard psychomoteur et cognitif, troubles du langage 

• dysfonction mitochondriale secondaire ?

Les épisodes paroxystiques peuvent déclenchés par le stress, les variations d’intensité lumineuse, l’exposition à l’eau, certains aliments.

Traitement : seule la flunarizine semble diminuer les accès d’hémiplégie ; antiépileptiques.

Implications anesthésiques: 

patient épileptique ; retard de développement ; ECG préopératoire : bradycardie ? QT court ?  risque majoré de complications périanesthésiques : convulsions, apnées, troubles du rythme.

Références : 

• Mehrotra R.
  General anesthesia for a patient with alternating hemiplegia of childhood.
  Can J Anaesth 2005 ; 52 :1103-4
• Panagiotakaki E, Arzimanoglou A.
  L’hémiplégie alternante du nourrisson à l’âge adulte.
  Neurologies 2011 ; 14 : 83-7.
• Funk EM, Mikati MA, Landstrom AP, Moya-Mendez ME, Wallace KR, Pratt MO, Heyes ME, Dear G.
  Anesthetic implications in alternating hemiplegia of childhood: a case report.
  ANA Journal 2002;11: 317-20. doi:10.1054/ijoa.2002.0986
• Parker LE, Wallace K, Thevathasan Z, Funk E, Pratt M, Thamby J et al. 
  Characterization of sedation and anesthesia complications in patients with alternating hemiplegia of childhood.
  Eur J Paediatr Neurol 2022 ; 38 : 47–52

Mise-à-jour novembre 2022