[MIM 212 780]

(syndactylie type 7)

Rarissime. Résultat d’une mutation homozygote ou hétérozygote complexe du gène LRP4 en 11p12-p11.2. On observe :

• une syndactylie complexe des deux mains : fusion des doigts et synostose des os de la main
• avec des malformations des os des avant-bras : radius et ulna courts, subluxation de la tête radiale
• et des malformations similaires aux membres inférieurs : syndactylie des orteils
• une petite taille

Parfois :

• anomalies vertébrales : hémivertèbres
• anomalies rénales : hypoplasie rénale
• dysmorphie faciale : front large et proéminent, hypertélorisme, palais ogival, nez court avec une arête plate, hypoplasie des os malaires, philtrum court, fentes palpébrales orientées envers le bas

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale, accès veineux périphérique difficile, risque d’intubation difficile (hypoplasie malaire et palais ogival)

Références : 

-         Temtamy SA, Ismail S, Nemat A. 
Mild facial dysmorphism and quasidominant inheritance in Cenani-Lenz syndrome. 
Clin Dysmorphol 2003 ; 12 : 77-83.

Mise-à-jour  juin 2015