[MIM 271 900]

(Maladie de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, syndrome de dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, déficit en aminoacylase 2)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Certaines mutations sont plus fréquentes dans la population juive ashkénase. Leucodystrophie progressive causée par un déficit en aspartoacylase dont le gène se trouve en 17p13-ter.  Cet enzyme permet la dégradation de l’acide N-acétyl-aspartique, qui n’est présent qu’au niveau cérébral et jouerait un rôle important dans l’osmorégulation neuronale et neurogliale. 

On distingue 3 formes :

• infantile : la plus fréquente ; retard de développement dès 3 à 6 mois, hypotonie puis spasticité, macrocéphalie, épilepsie ; décès entre 10 et 20 ans
• congénitale (20%) : début dans les premières semaines de vie et aggravation rapide
• juvénile :développement normal jusque 4 à 5 ans puis dégradation neurologique progressive.

Diagnostic : acide N-acétylaspartique dans les urines.

Implications anesthésiques: 

Epilepsie, enfant polyhandicapé.

Références : 

-         Maaloul I, Fourati H, Wali M, Chabchoub I et al. 
Macrocéphalie avec dystonie révélant une maladie de Canavan. 
Arch Pédiatr 2013 ; 20 : 783-6.

Mise-à-jour juin 2013