Ichtyose congénitale
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Ensemble hétérogène de pathologies caractérisées par une xérose cutanée (peau sèche, mince, fragile) et une desquamation excessive (aspect d’écailles). Vient de ichtyus qui signifie écaille de poisson en grec.

L’ichtyose vulgaire est la forme la plus fréquente (1/300). Elle n’est pas visible à la naissance mais apparaît au bout de quelques mois : fines squames grisâtres sur le tronc et la face d’extension des membres avec accentuation des plis palmoplantaires. Elle touche les deux sexes. Il n’y a pas de prurit. Elle est parfois associée à un eczéma. Elle s’améliore l’été, grâce au soleil.


Pour ce qui concerne les ichtyoses congénitales, on distingue :

  1. non-bulleuses
    1. soit ichtyose lamellaire : (gènes : TGM1, ABCA12, ALOX12B, NIPAL4) grandes squames de couleur brun foncé et adhérentes sur tout le corps, peu ou pas d’érythrodermie ; ectropion et eclabion (lèvres éversées), alopécie, kératodermie palmoplantaire jaune et hyperkératose des coudes et des genoux ;
    2. soit érythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse (gènes : ALOX12B, ALOXE3, TGM1, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4): érythrodermie recouverte de petites squames blanchâtres.

      ALOX12B ou ALOXE3) : bébé collodion à la naissance mais guérison complète durant 

            les 3 premier mois de vie.

  1. bulleuses
  1. syndrome de Netherton, voir Netherton, syndrome de
  2. trichothiodystrophie : transmission autosomique récessive ; déficit en acides aminés soufrés ; bébé collodion puis ichtyose sévère avec hyperkératose palmoplantaire et dystrophie des ongles ; l’alopécie est partielle et in n’y a pas d’ectropion ; retard mental et staturopondéral, hypogonadisme ; sensibilité aux infections
  3. ichtyose autosomique récessive avec hypotrichose : très rare ; transmission autosomique récessive de mutations du gène ST14 ; parfois bébé collodion puis ichtyose non inflammatoire avec hypotrichose qui épargne le visage ; cheveux épars, fragiles, secs et fins qui poussent lentement ; photophobie parfois opacités cornéennes et anomalies dentaires.
  4. syndrome de Sjögren-Larsson : voir Sjögren-Larsson, syndrome de
  5. Keratitis Ichtyosis Deafness (KID)  syndrome : voir KID syndrome
  6. Ichtyosis follicularis alopecia and photophobia (IFAP) syndrome: rare; transmission probablement récessive liée à l’X ; association d’une ichtyose folliculaire congénitale, d’une alopécie (cheveux, cils et sourcils) et d’une photophobie ; l’ichtyose prédomine au cuir chevelu et à la face d’extension des membres (aspect en papier de verre).
  7. syndrome de Chanarin-Dorfman : voir Dorfman-Chanarin, syndrome de
  8. maladie de Gaucher : voir Gaucher, maladie de : un sous-groupe d’enfants souffrant du type II présente une évolution aiguë avec anasarque et ichtyose congénitale ; le décès est rapide en période néonatale.
  9. syndrome de Neu-Laxova : voir Neu-Laxova syndrome de
  10. syndrome NISCHvoir NISCH 
  11. syndrome ARC, voir ARC

12)  syndrome de Conradi-Hünermann, voir Conradi-Hünermann


Le syndrome de Rud, de transmission liée à l’X ou autosomique récessive et qui associe ichtyose, retard mental avec épilepsie petite taille, hypogonadisme et polyneuropathie, a été démembré en plusieurs des syndromes cités plus haut.

Deux tableaux cliniques à la naissance :


Implications anesthésiques

selon l’importance et l’étendue de l’ichtyose :


Références : 


Mise-à-jour  mars 2014