Ensemble hétérogène de pathologies caractérisées par une xérose cutanée (peau sèche, mince, fragile) et une desquamation excessive (aspect d’écailles). Vient de ichtyus qui signifie écaille de poisson en grec.

L’ichtyose vulgaire est la forme la plus fréquente (1/300). Elle n’est pas visible à la naissance mais apparaît au bout de quelques mois : fines squames grisâtres sur le tronc et la face d’extension des membres avec accentuation des plis palmoplantaires. Elle touche les deux sexes. Il n’y a pas de prurit. Elle est parfois associée à un eczéma. Elle s’améliore l’été, grâce au soleil.

Pour ce qui concerne les ichtyoses congénitales, on distingue :

• ichtyoses isolées

1. non-bulleuses

• ichtyose liée à l’X (1/2.000) : déficit en stéroïde sulfatase (gène STS) ; n’atteint que les garçons ; fine desquamation à la naissance puis squames de grande taille, de couleur brun foncé sur le tronc et les membres ; il y a une hyperkératose de la face d’extension des articulations (« ichtyose noire ») qui donne un aspect sale, notamment au niveau du cou. Opacités cornéennes, cryptorchidie fréquente.
• ichtyoses congénitales autosomiques récessives (1/200.000) : dans 30% des cas, mutations du gène TGM1 (transglutaminase 1 kératinocytaire) en 14q11 ; d’autres gènes identifiés (voir plus loin)  début en général par un bébé collodion à la naissance, parfois par une érythrodermie ichtyosiforme. Le syndrome ichtyose congénitale-prématurité (gène SLC27A4) appartient à cette catégorie. L’évolution est ensuite variable : 

1. soit ichtyose lamellaire : (gènes : TGM1, ABCA12, ALOX12B, NIPAL4) grandes squames de couleur brun foncé et adhérentes sur tout le corps, peu ou pas d’érythrodermie ; ectropion et eclabion (lèvres éversées), alopécie, kératodermie palmoplantaire jaune et hyperkératose des coudes et des genoux ;
2. soit érythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse (gènes : ALOX12B, ALOXE3, TGM1, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4): érythrodermie recouverte de petites squames blanchâtres.

• bébé collodion avec guérison spontanée (Self Healing Collodion Baby) : (gènes : TGM1, 

      ALOX12B ou ALOXE3) : bébé collodion à la naissance mais guérison complète durant 

            les 3 premier mois de vie.

2. bulleuses

• érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse (1/300.000) : transmission autosomique dominante ; au moins 6 phénotypes différents. A la naissance, aspect de brûlure généralisée (DD : épidermolyse bulleuse). Plus tard, érythrodermie couverte de bulles flasques avec décollement cutané et risque de surinfection ; vers 3-4 ans, les bulles diminuent en nombre et une hyperkératose diffuse, inhomogène, couleur jaune brun, apparaît (« peau de serpent »). Cette hyperkératose favorise une surinfection bactérienne et est ainsi responsable d’une odeur nauséabonde.
• ichtyose bulleuse de Siemens : très rare ; transmission autosomique dominante (gènes KRT1 ou KRT10) ; érythrodermie modérée ou absente ; fragilité de la peau qui provoque des petits décollements bulleux en cas de traumatisme (« desquamation exfoliative ») dans l’enfance et une hyperkératose limitée aux zones de stress chez l’adulte.

• ichtyoses associées à des signes extracutanés ou syndromiques :

1. syndrome de Netherton, voir Netherton, syndrome de
2. trichothiodystrophie : transmission autosomique récessive ; déficit en acides aminés soufrés ; bébé collodion puis ichtyose sévère avec hyperkératose palmoplantaire et dystrophie des ongles ; l’alopécie est partielle et in n’y a pas d’ectropion ; retard mental et staturopondéral, hypogonadisme ; sensibilité aux infections
3. ichtyose autosomique récessive avec hypotrichose : très rare ; transmission autosomique récessive de mutations du gène ST14 ; parfois bébé collodion puis ichtyose non inflammatoire avec hypotrichose qui épargne le visage ; cheveux épars, fragiles, secs et fins qui poussent lentement ; photophobie parfois opacités cornéennes et anomalies dentaires.
4. syndrome de Sjögren-Larsson : voir Sjögren-Larsson, syndrome de
5. Keratitis Ichtyosis Deafness (KID)  syndrome : voir KID syndrome
6. Ichtyosis follicularis alopecia and photophobia (IFAP) syndrome: rare; transmission probablement récessive liée à l’X ; association d’une ichtyose folliculaire congénitale, d’une alopécie (cheveux, cils et sourcils) et d’une photophobie ; l’ichtyose prédomine au cuir chevelu et à la face d’extension des membres (aspect en papier de verre).
7. syndrome de Chanarin-Dorfman : voir Dorfman-Chanarin, syndrome de
8. maladie de Gaucher : voir Gaucher, maladie de : un sous-groupe d’enfants souffrant du type II présente une évolution aiguë avec anasarque et ichtyose congénitale ; le décès est rapide en période néonatale.
9. syndrome de Neu-Laxova : voir Neu-Laxova syndrome de
10. syndrome NISCH, voir NISCH 
11. syndrome ARC, voir ARC

12)  syndrome de Conradi-Hünermann, voir Conradi-Hünermann

Le syndrome de Rud, de transmission liée à l’X ou autosomique récessive et qui associe ichtyose, retard mental avec épilepsie petite taille, hypogonadisme et polyneuropathie, a été démembré en plusieurs des syndromes cités plus haut.

Deux tableaux cliniques à la naissance :

• bébé collodion (voir ce terme): le nouveau-né est entièrement recouvert d’une membrane fibreuse à la naissance ; cette membrane se fissure et disparaît en quelques semaines. Mortalité et morbidité importantes : hypothermie, surinfection, déshydratation hypernatrémique. La peau est ensuite normale ou ichtyosiforme. Evolution : 48% érythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse, 12% ichtyose lamellaire, 10% ichtyose vulgaire, 10% peau normale.
• foetus arlequin : forme la plus sévère d’ichtyose congénitale ; transmission autosomique récessive de mutations du gène ABCA12; le nouveau-né naît enserré dans des squames épaisses et larges séparées par des crevasses rouges. Une tension importante s’exerce sur la peau et entraîne : ectropion, eclabion, éversion des oreilles et du nez. Extrémités oedématiées par l’effet garrot réalisé par l’épaississement cutané. Décès rapide de complications respiratoires ou infectieuses.

Traitement : symptomatique par soins locaux : solutions d’hydratation et kératolytiques (en cas d’hyperkératose). Parfois, immunosuppresseurs (tacrolimus) par voie locale ou générale.

Implications anesthésiques: 

selon l’importance et l’étendue de l’ichtyose :

• ichtyose vulgaire : difficulté de fixation des perfusions, d’adhésion des électrodes de monitorage ; risque accru d’infection locale lors de la mise en place de cathéters percutanés (IV, ALR) ?
• ichtyoses congénitales : difficultés d’accès veineux périphérique, difficultés pour fixer les cathéters et les sondes d’intubation car l’hyperkératose diminue l’adhésivité des pansements, risque de surinfection cutanée, protection des yeux

Références : 

• Chiavérini C. 
  Ichtyoses génétiques. 
  Ann Dermatol Vénéréol 2009 ; 136 : 923-34.
• Rado R, Ellis LZ, Gamble R, Funk T et al. 
  Collodion baby : an update with a focus on practical management. 
  J Am Acad Dermatol 2012; 67: 1362-74.
• Craiglow BG. 
  Ichthyosis in the newborn. 
  Sem Perinatol 2013; 37: 26-31. 
• Smart KJ, Gruffi CA, Doherty TM.
  Anesthetic management of a patient with Harlequin ichtyosis.
  Case Reports in Anesthesiology 2021 doi/10.1155/2021/9953320

Mise-à-jour octobre 2021