[MIM 166 750]

Prévalence < 1/10.6. Mutation de novo ou transmission autosomique dominante d‘une microdélétion hétérozygote de FGF3 (11q13). En cas de colobome oculaire (irien et rétinien) associé, une microdélétion d’un gène adjacent FADD (11q13.3) est également présente.

Association de:

• signes dentaires pathognomoniques : globodontie de la dentition primaire et secondaire, épargnant les incisives. Parfois, des dents manquent, surtout des prémolaires,. A cause de cette morphologie anormale en couronne des dents, les patients ont une grande propension à développer des caries et un fort taux de lésions endodontiques-périodontiques est observé.
• un déficit auditif neurosensoriel bilatéral pour les hautes fréquences, avec un âge d'apparition variant de la petite enfance à un âge mûr. Une dysmorphie faciale variable a aussi été rapportée.

Implications anesthésiques: 

dents fragiles

Références : 

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Mise à jour  août 2024