(OMIM 158330, 277000, 601076)

(Syndrome de Rokitansky, Association MURCS)

Rare : 1/4500 naissances filles. Aplasie complète ou partielle de développement des structures génitales dérivées des structures mulleriennes (2/3 supérieurs du vagin et utérus) chez une fille ou une jeune femme dont le caryotype est normal. Parfois associé à d’autres malformations surtout rénales (hypoplasie, aplasie, rein en fer à cheval), osseuses ou rachidiennes (scoliose).

Mutation du gène Wnt4 en 1p35, plus rarement : microdélétion Tcf2 en sur le chromosome 4 ou LHx en 17q12.

On distingue deux formes cliniques :

-         type I : aplasie utérine mais trompes normales ; absence d’autres anomalies

-         type II ou  association MURCS (mullerian renal cervical somite) : hypoplasie de l’utérus avec anomalies tubaires, et présence d’une cupule vaginale ; autres malformations associées.

Traitement : plastie vaginale.

Implications anesthésiques : 

vérifier la fonction rénale.

Mise-à-jour  novembre 2011