Acronyme en anglais de Cerebello-Ocular-Facio-Genital.

Rarissime: décrit dans 5 familles où la consanguinité était importante. Transmission autosomique recessive d’une mutation du gène MAB21L1 (13q13.3).

On observe:

• une dysmorphie faciale: traits grossiers, sourcils évasés qui s’étendent vers l’extérieur, synophrys, buphthalmie, narines antéversées, philtrum long, base du nez large, hirsutisme avec racine des cheveux bas implantée
• une dystrophie de la cornée avec un nystagmus horizontal; strabisme
• des mamelons poilus
• une hypoplasie cérébelleuse avec ataxie, et une microcéphalie d’importance variable
• une hypoplasie scrotale

Implications anesthésiques: 

microcéphalie

Références : 

-        Kayserili H, Altunoglu U, Yesil G, Rosti RO.
Microcephaly, dysmorphic features, corneal dystrophy, hairy nipples, underdevelopped labioscrotal folds, and small cerebellum in four patients.
Am J Med Genet A 2016 ; 170 : 1391-9.

Mise-à-jour juin 2019