[MIM 300 523]

(déficit en MCT8, déficit en transporteur 8 de monocarboxylate, déficit intellectuel lié à l’X-hypotonie)

Très rare, mais serait la cause de 1 à 2% des déficits intellectuels liés à l’X d’origine inconnue. Mutation du gène SLC16A2 (Xq13.2) qui code la protéine MCT8 (transporteur 8 de monocarboxylate) qui est un des transporteurs spécifiques de l’hormone thyroïdienne T3 dans les neurones. Biologie : T3 libre très élevée, T4 libre normale ou basse, et TSH normale.

Présentation clinique : n’atteint que les garçons,

• hypotonie congénitale qui évolue vers une spasticité à l’adolescence (contractures, hyperréflexie, clonus)
• hypoplasie musculaire avec retard moteur (difficulté à soutenir la tête), retard de langage
• déficit intellectuel sévère
• visage typique : allongé, peu expressif, bouche ouverte (bave) , lèvre supérieure en chapeau de gendarme, oreilles mal ourlées, tissus mous du nez et des oreilles épais
• pieds longs, fins et éversés
• absence de langage ou dysarthrie sévère
• mouvement dystoniques ou athétosiques
• parfois : convulsions (25%), pectus excavatum, scoliose

Traitement symptomatique : anticholinergiques, L-Dopa, glycopyrrolate pour diminuer les sécrétions orales, antiépileptiques, antispastiques. L’opothérapie thyroïdienne n’a aucun effet.

Implications anesthésiques:

hypotonie musculaire, contractures, retard mental, épilepsie.

Références:

-        Schwartz CE, May MM, Carpenter NJ, Rogers RC et al.
Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene.
Am J Hum Genet 2005; 77: 41-53.

Mise à jour février 2013