[MIM 245 660]

(syndrome de Shabbir,  syndrome LOGIC)

Très rare; surtout observé dans des familles originaires du Penjab (Inde, Pakistan).  Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LAMA3(18q11.2). Forme d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle de type non-Herlitz (voir Epidermolyses bulleuses) localisée à la tête et au cou, et parfois appelée JEB-LOC (Junctional Epidermolysis Bullosa - Laryngo-Onycho-Cutaneous). 

On retrouve :

-        une raucité de la voix très précoce (dès les premières semaines de vie) : lésions de l’épiglotte, sténose sous-glottique, membrane glottique (web)

-        des lésions dystrophiques chroniques (croûtes saignantes) de la peau du visage et des ongles

-        des lésions conjonctivales avec évolution vers un symblépharon, une occlusion palpébrale voire une cécité.

L’émail dentaire est anormal. L’obstruction laryngée s’aggrave progressivement et l’espérance de vie ne dépasse habituellement pas la petite enfance.

Traitements (résultats décevants) : antibiotiques, corticothérapie, dapsone, thalidomide.

Implications anesthésiques :

obstruction des voies aériennes et surtout du larynx ; intubation avec une sonde de diamètre inférieur à celui prévu, éventuellement chirurgie au laser pour dégager le larynx ; éviter des frottements sur la peau car ils risquent de provoquer des lésions cutanées bulleuses.

Références:

-        Hodges UM, Lloyd-Thomas A.
Anaesthesia for airway obstruction in laryngo-onycho-cutaneous syndrome.
Anaesthesia 1993; 48: 503-6.

-        Kapoor D, Jafra A, Singhal SK, Singh M.
Anaesthetic management of a child with laryngo-onycho-cutaneous syndrome.
Anaesthesia Cases 2014; 2: 3-7.

Mise-à-jour janvier 2021