(atrophie microvillositaire congénitale, maladie de Davidson, DIAR2)
Prévalence: < 1/106. Transmission probablement autosomique récessive d’une mutation du gène MYO5B (myosine Vb) en 18q21.1 qui joue un rôle important dans la polarité cellulaire. Certains cas seraient dus à une mutation de la RAB8-GTPase. Anomalie congénitale de l'épithélium intestinal qui entraîne une diarrhée aqueuse (jusqu’à 250 à 300 ml/kg/j de selles) qui compromet le pronostic vital. Elle débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif). Certaines formes sont pseudoobstructives et difficiles à différencier d’une pseudoobstruction intestinale chronique (voir ce terme). La microscopie classique montre une accumulation de granules PAS-positifs au niveau du pôle apical des entérocytes immatures, et l'atrophie des microvillosités des entérocytes matures avec une ligne intra-cellulaire PAS- ou CD10-positive qui correspond aux inclusions microvillositaires en microscopie électronique. Les analyses ultrastructurales révèlent:
1) une atrophie partielle ou totale des microvillosités des entérocytes matures et une accumulation apicale des granules sécréteurs dans les entérocytes immatures
2) les corps d'inclusion caractéristiques contenant des microvillosités rudimentaires ou bien différenciées dans les entérocytes matures.
L'insuffisance intestinale secondaire à la diarrhée est définitive. Il n'existe pas de traitement curatif et les enfants atteints sont complètement dépendants de l'alimentation parentérale. Le pronostic à long terme est mauvais en raison des décompensations métaboliques et rénales (néphrocalcinose), des épisodes répétés de déshydratation, et des complications infectieuses et hépatiques (soit dues à une forme de cholestase infamiliale intrahépatique avec taux sérique normal de γGT, soit secondaires à l'alimentation parentérale). Une transplantation intestinale précoce constitue un facteur d'espoir dans le traitement et le pronostic de cette maladie.
Implications anesthésiques:
vérifier l’hydratation, l’ionogramme et la fonction hépatique. Risque de thrombose post-infectieuse des accès veineux centraux (ponction échoguidée)
Références :
- Goldman LJ, Lopez Santamaria M, Gamez M.
Anaesthetic management of a patient with microvillus inclusion disease for intestinal transplantation.
Pediatr Anesth 2002; 12: 278-83
- Ruemmele FM, Schmitz J, Goulet O.
Microvillous inclusion disease (microvillous atrophy).
Orphanet J Rare Dis. 2006;1:22.
- Sayar E, Kalay S, Yilmaz A et al.
Microvillus inclusion disease associated with necrotizing enterocolitis in a premature infant.
Am J Perinatology Reports 2014; 4: e61-3
Mise à jour octobre 2016