[MIM 303 350, 304 100, 307 000]

(CRASH syndrome, syndrome L1CAM, syndrome MASA)

Prévalence estimée à 1/30.000.  Transmission récessive liée à l’X de mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 qui est exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées jusqu'à présent, ce qui pourrait expliquer le large spectre clinique. Environ 7% des mutations sont sporadiques.

Trouble congénital léger à sévère du développement, lié à l'X et caractérisé par :

- une hydrocéphalie de gravité variable,

- un déficit intellectuel,

- une spasticité des jambes

- des pouces en adduction (50%).

Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X (HSAS), le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.

Un petit nombre de patients ont été signalés comme souffrant d'une combinaison du syndrome L1 et de la maladie de Hirchsprung (voir ce terme). Les patientes porteuses peuvent présenter des symptômes mineurs, comme les pouces en adduction ou un léger déficit intellectuel, mais elles ont rarement des manifestations sévères du syndrome. L'absence bilatérale des pyramides détectée par IRM ou par autopsie est pratiquement une caractéristique pathognomonique du syndrome.

Implications anesthésiques: 

retard mental, hydrocéphalie, spasticité

Références : 

Mise-à-jour août 2016