[MIM 265 900]

(dysplasie métaphysaire familiale)

Très rare. Transmission autonomique récessive d’une mutation du gène SFRP4 en 7p14.1.
Dysplasie osseuse métaphysaire caractérisée par :

-        un genu valgum,

-        des anomalies métaphysaires avec élargissement des diaphyses des os longs, et donnant au fémur et au tibia une apparence de flacon d’Erlenmeyer ; limitation de l’extension du coude suite à l’élargissement de l’humérus

-        un élargissement des côtes et des clavicules,

-        une platyspondylie (primaire ou secondaire à l’ostéoporose) et un amincissement cortical

-        une grande taille

L'atteinte crânienne est minime, mais sont parfois observés :

-        une légère hyperostose de la base du crâne qui peut entraîner une compression progressive de certains nerfs crâniens (vision, audition)

-        un épaississement des os frontaux et occipitaux

-        un défaut de pneumatisation des sinus frontaux avec obstruction nasale.

A noter : la déformation en flacon d’Erlenmeyer est également un trait caractéristique de la dysplasie autosomique dominante métaphysaire de type Braun-Tinschert. Ces deux maladies se distinguent par leur mode de transmission et par la présence d'une déformation en varus prononcée dans la partie distale du radius en cas de dysplasie métaphysaire de type Braun-Tinschert.

Implications anesthésiques:

déformation des os longs

Références :

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Mise-à-jour  juillet 2019