[MIM 139 311]

GNAO1 est l’acronyme en anglais de Guanine Nucleotide-Alpha O1

Rarissime (100 cas décrits). Transmission autosomique dominante ou mutation de novo du gène de la protéine GNAO1 (16q13)  qui est une sous-unité alpha des protéines G  hétérotrimériques qui se lient à la guanine, une famille de protéines qui agissent comme agents transmetteurs. Cette pathologie était précédemment considérée comme une encéphalopathie épileptique infantile précoce  type 17 (voir syndrome d’Ohtahara). Cependant la gravité de l’épilepsie est variable et certains patients ne présentent pas d’épilepsie.

La présentation clinique est très variable :

-        retard de développement

-        hypotonie

-        troubles du contrôle des mouvements qui peuvent évoluer vers une crise dystonique (en cas de  stress, de fièvre ou d’infection) :

* chorée : mouvements rapides, irréguliers, non-stéréotypés

* athétose : mouvements involontaires lents, souvent répétitifs, de torsion des membres, anomalies de posture

Traitement difficile : stimulation cérébrale profonde, régime cétogène, antiépileptiques, clonidine

Implications anesthésiques: 

retard de développement, polyhandicap sévère, épilepsie

Références : 

-        Ananth AL, Robichaux-Viehoever A, Kim Y-M, Hanson-Kahn A, Cox  R, Enns GM et al.. 
Clinical course of six children with GNAO1 mutations causing a severe and distinctive movement disorder. 
Pediatr Neurol 2016; 59: 81-4.

Mise-à-jour janvier 2020