[MIM 604 287]

Très rare. Début dans l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Prédominance féminine. Déficit en succinate déshydrogénase suite à des pertes chromosomiques. Affection non-héréditaire où l’on retrouve l’association de :

• tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST acronyme de Gastro Intestinal Stromal Tumors) : tumeurs mésenchymateuses intramurales des voies gastro-intestinales, dérivées des cellules de Cajal qui sont responsables du péristaltisme. Souvent indolentes, peuvent se manifester par une hémorragie digestive, des douleurs, une anémie ou une masse abdominale.
• chondromes pulmonaires : uni- (83%) ou bilatéraux (32%), en général asymptomatiques
• paragangliomes extra-surrénaliens, en général médiastinaux (50%), dont le délai médian d’apparition est de 6 ans après le diagnostic de GIST. Ils sont sécrétants dans 50% des cas et peuvent alors entraîner hypertension et tachycardie. Ils sont malins dans 10% des cas.

Traitement des GIST et des paragangliomes : exérèse chirurgicale. Traitement médical  adjuvant à base d’imatinib mésylate : en cours d’évaluation.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’absence d’anémie ; RX thorax pour évaluer l’importance des chondromes et rechercher un paragangliome ; en cas de paragangliome sécrétant, prise en charge d’une tumeur sécrétant des catécholamines (cfr phéochromocytome).

Références : 

Mise-à-jour mai 2012