[MIM 300 615]

(syndrome de Brunner)

Rarissime, sans doute souvent méconnu. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation ou délétion du gène MAOA et ou MAOB en Xp11.3. Ces deux gènes sont voisins et similaires à 70%. Ces enzymes sont situées dans la membrane externe des mitochondries de nombreuses cellules, notamment les neurones et les cellules ganglionnaires. Plus spécifiquement : MAOA : foie, endothélium des vaisseaux pulmonaires, tube digestif ; MAOB : cellules chromaffines, plaquettes. Ces enzymes sont des flavoprotéines responsables de la déamination oxydative des monoamines :

• A : sérotonine, mélatonine, noradrénaline
• B : phénéthylamine, benzylamine
• A et B : dopamine, tyramine, tryptamine

Présentation clinique :

-        déficit intellectuel variable

-        épilepsie

-        mouvements stéréotypés : battement des mains, claquement des lèvres

-        traits autistiques

-        troubles du sommeil

-        parfois : agressivité impulsive, comportement antisocial et violent (syndrome de Brunner)

-        parfois : flush cutané et diarrhée après ingestion d’aliments riches en tyramine (fromages)

Traitement : précautions identiques à celles observées chez les patients sous inhibiteurs des MAOA. Certains patients présentent une amélioration paradoxale du comportement sous traitement par inhibiteurs de la recapture de la sérotonine.

Implications anesthésiques: 

monitorage hémodynamique (risque de crise hypertensive, de bradycardie réflexe) ; il faut en principe, éviter tout ce qui peut augmenter le taux de catécholamines circulantes:

• stress (analgésie profonde)
• dropéridol?
• solutions d’anesthésique local avec adrénaline ?
• tramadol ?

Modèles animaux (souris déficientes en MAOA et B): sous anesthésie générale, la pression artérielle est  basse et la réponse à la phényléphrine est diminuée

Références : 

       Hoshijima H, Takeuchi R, Kikuci K, Mizuta K.
Anesthetic management in MAO-A and MAO-B deficiency: a case report.
J Anesth 2020; 34:773-6.

Mise-à-jour octobre 2020