[MIM 601 338]

Acronyme en anglais de Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy,

and Sensorineuronal hearing loss.

Incidence < 1.106. Transmission autosomique dominante ou d’origine mitochondriale d’une mutation du gène ATP1A3 (19q13.2).

Associe:

-        une aréflexie sans neuropathie périphérique,

-        des pieds creux,

-        une ataxie cérébelleuse précoce et à rechutes, souvent déclenchée par un épisode fébrile

-        une atrophie optique progressive

-        une surdité neuro-sensorielle, avec des atteintes de sévérité variable

Implications anesthésiques: 

troubles auditifs, prévention de l’hyperthermie

Références : 

Mise à jour: décembre 2020