MIM 208 540, 615 415]

(dysplasie réno-hépato-pancréatique)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du NHHP3 en 3q22  (type 1) ou du gène NEK8 en 17q11.2 (type 2). D’autres mutations du gène NHHP3 provoquent une néphronophtise, voir ce terme).

Association souvent létale en période néonatale de kystes rénaux, hépatiques et pancréatiques.

Implications anesthésiques: 

fonctions rénale et hépatique

Références : 

-         Vankalakunti M, Gupta K, Kakkar N, Das A.  
Renal-hepato-pancreatic dysplasia syndrome (Ivemark syndrome). 
Diagn Pathol 2007 : 2 :24

Mise-à-jour décembre 2020