[MIM 208 530]

(isomérisme atrial droit)

Très rare. Mutation sporadique ou transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GDF1 en 19p13.11 ou du gène ZIC3 (Xq26.2). Association de gravité variable d’une malformation cardiaque, d’une asplénie et d’une hétérotaxie.

On distingue :

• isomérisme atrial droit (le plus fréquent) : canal atrioventriculaire ou ventricule droit à double issue, retour veineux pulmonaire anormal, et transposition ou malposition des gros vaisseaux. Les deux poumons sont trilobés, le foie est médian et il y a une asplénie. Un situs inversus d’autres organes peut être associé
• isomérisme atrial gauche : présence de deux veines caves supérieures et d’un retour veineux pulmonaire anormal ; absence de la partie intrahépatique de la VCI ; polysplénie ; les deux poumons sont bilobés

L’aorte et la veine cave inférieure sont situées du même côté de l’axe vertébral.

Souvent : dysplasie rénale, kystes pancréatiques et fibrose portale avec prolifération ductulaire.

Les formes dues à une mutation du gène ZIC3 sont associées à des anomalies de la ligne médiane : hypertélorisme, anophtalmie, arhinencéphalie, holoprosencéphalie, hydrocéphalie, méningocèle, , fente palatine, anomalies sacrées ou anales

Voir aussi hétérotaxie.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, fonctions rénale et hépatique ; antibioprophylaxie car risque infectieux majoré.

Références : 

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Mise-à-jour décembre 2020