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Oxalose
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(Hyperoxalurie primitive type I, acidurie glycolique, hyperglycolaturie)
Rare (1/120.0000 naissances vivantes en France, fréquence plus importante dans les régions où la consanguinité est importante). Forme la plus fréquente d’hyperoxalurie primitive (80%). Le terme oxalose se rapporte à une thésaurismose d’oxalate de Ca. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène AGXT en 2q36-q37 qui entraîne un déficit en alanine-glyoxylate-aminotransférase (AGT) qui transforme le glyoxalate en glycine au niveau des hépatocytes. L'accumulation d'oxalates dans les reins conduit à une insuffisance rénale précoce (avant 15 ans habituellement). L'hyperoxalurie est associée à une hyperglycolaturie.
Les premiers symptômes apparaissent dans 2/3 des cas avant l'âge de 5 ans, suite à des lithiases responsables d'infections, d’hématurie ou d'obstruction des voies urinaires. Une néphrocalcinose apparaît précocement. L'insuffisance rénale terminale survient avant l'âge de 15 ans dans près de la moitié des cas. Dans 10% des cas environ (forme infantile), la maladie se révèle dans la première année de vie par une insuffisance rénale très précoce ; dans ces cas, l’échographie et la radiographie montrent des reins déjà presque entièrement calcifiés (néphrocalcinose diffuse).
Du fait de l'insuffisance rénale, l'oxalate s'accumule dans les tissus
Le traitement comporte des boissons abondantes, une alcalinisation des urines et le phosphate de pyridoxine (vitamine B6 : 5 à 20 mg/kg), coenzyme de l'AGT, est utile dans certains cas (mais seuls 20 à 30% des cas y répondent : mutation G170R).
Nouveau traitement : Lumasiran par voie sous-cutanée (1x/mois pour les 3 premières doses puis tous les 3 mois), qui réduit de façon importante les taux d’oxalates dans le sang et l’oxalurie.
La transplantation de rein seul est réalisée quand la filtration glomérulaire est encore supérieure à 40 ml/min ; cependant l’oxalose se reproduit sur le greffon et le détruit, hormis dans une minorité de cas (mutation G170R) où la vitamine B6 (pyridoxine) peut corriger partiellement le déficit enzymatique. Le seul traitement curatif (indications actuelles : forme infantile ou filtration glomérulaire inférieure à 20 ml/min) est la transplantation hépatique combinée à une greffe de rein. Pour éviter la perte du greffon rénal par précipitation massive d’oxalates issus de la recirculation d’oxalate accumulé dans les tissus, il est important de dialyser l’enfant juste avant la greffe et de viser à obtenir des taux sanguins d’oxalate < 30µM/L après les dialyses. Si les taux d’oxalates restent élevés, il est préférable de réaliser la greffe de rein après et à distance de la greffe de foie
Implications anesthésiques:
Insuffisance rénale souvent à diurèse en partie conservée : hyperhydratation périopératoire. ECG (troubles de conduction ?) et échocardiographie (cardiomyopathie ?).
Un cas décrit de possible hépatite transitoire suite à une anesthésie à base de sévoflurane (association fortuite ? rôle favorisant de l’insuffisance rénale ?).
Références :
- Reich A, Schulze Everding A, Bulla M, Brinkmann OA, Van Aken H.
Hepatitis after sevoflurane exposure in an infant suffering from primary hyperoxaluria type I.
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Primary hyperoxaliuria.
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- Madan N, Arnon R, Arnon R.
Evaluation of cardiac manifestations in pediatric liver transplantation candidates.
Pediatr Transplantation 2012; 16: 318-28.
- Benhenda N, Bernard-Brunet A, Ferrandière M, Salamé E, Babuty D.
Fatal short-coupled torsade de points in a patient with primary oxalosis.
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- Ganschow R, Hoppe B.
Review of combined liver and kidney transplantation in children.
Pediatr Transplant 2015; 19:820-6.
Mise-à-jour janvier 2021