[MIM 142 945, 142 946, 157 170, 236 100, 605 934, 609 408, 609 637, 610 828, 610 829, 612 530, 614 226] 

(Arhinencéphalie, median cleft syndrome, dysplasie frontonasale)

Prévalence : 1/10.000. Malformation cérébrale congénitales due à une anomalie du clivage interhémisphérique et une absence des tiges olfactives. En général, il s’agit d’une mutation sporadique mais de rares cas familiaux existent (mutation SHH en 7q36).

Peut être associée:

• à une anomalie chromosomique (37 %) : trisomie 13 ou 18, délétions diverses ; syndromes de Pallister-Hall, Smith-Lemli-Opitz, Steinfeld (voir ces termes)
• à la mutation d’un des gènes suivants : 
  
  forme HPE1: en 21q22

forme HPE2: gène SIX3 (2p21)

forme HPE3: gène SHH (7q36)

forme HPE4: gène TGIF (18p11)

forme HPE5:gène ZIC2 (13q22)

forme HPE6: en 2q37

forme HPE7: gène PTCH1 (9q22)

forme HPE8: en 14q13

forme HPE9: gène GLI2 (2q14)

forme HPE10: en 1q41-q42

forme HPE11: gène CDON (11q24)

forme HPE12: gène CNOT1 (16q21)

forme HPE13: gène STAG2 (Xq25)

Clinique : dysmorphie de degré variable (allant de la cyclopie à la fente maxillaire médiane avec incisive unique en passant par l’hypotélorisme, la fente faciale médiane avec fente labiopalatine et agénésie du prémaxillaire avec absence de crête nasale), retard mental, insuffisance hypophysaire fréquente (hormone de croissance, hypothyroïdie et insuffisance surrénalienne, diabète insipide) ; absence ou réduction de la fissure interhémisphérique, indivision totale ou partielle des ventricules, fusion du thalamus et/ou des noyaux caudés.

A: normal; B: cyclopie avec 1 oeil ou 2 yeux dans une seule cavité, avec ou sans proboscis; C: ethmocéphalie avec hypotélorisme et proboscis; D: cébocéphalie avec hypotélorisme et narine unique; E: agénésie du prémaxillaire (ou fente médiane); F: fente labiopalatine bilatérale

On distingue  classiquement 3 formes radiologiques (classification de DeMyers) selon le degré d’anomalie du clivage interhémisphérique du télencéphale :

• alobaire : ventricule unique et thalamus fusionnés ; absence de corps calleux, de faux, de bulbes olfactifs et de tractus optiques ; microcéphalie, parfois hydrocéphalie, fente labiopalatine, malformations cardiaques (CIV, dextrocardie) et génitourinaires, panhypopituitarisme ; décès avant 1an ; l’aventriculie serait une forme extrême de la forme alobaire
• semilobaire : hémisphères cérébraux partiellement séparés, les ventricules sont segmentés et la fusion thalamique est partielle ; retard mental important ;
• lobaire : les hémisphères cérébraux sont séparés ; retard mental, troubles visuels, olfactifs et endocriniens, parfois hydrocéphalie ; survie possible jusqu’à l’âge adulte.
• une 4ème forme, appelée syntélencéphalie ou variant interhémisphérique, représente 2 à 15 % des cas d’holoprosencéphalie et est souvent associée à une mutation du gène ZIC2 (13q32). Il y a une fusion des lobes frontaux, postérieurs et pariétaux, une hétérotopie de substance grise, une absence de corps du corps calleux mais un hypothalamus normal. Il y a un hypotélorisme avec une dysmorphie faciale discrète.

Parfois anosmie isolée par absence des tiges olfactives. Il n’y a pas de corrélation nette entre la sévérité des anomalies faciales et cérébrales. 

Implications anesthésiques: 

opothérapie substitutive (hormones thyroïdiennes et cortisone) ; échocardiographie ; vérifier l’ionogramme sanguin (risque de décompensation du diabète insipide) ; ventilation au masque facial et intubation difficiles. Risque d’hypo- et d’hyperthermie. Parfois épilepsie.

Références : 

• Katende RS, Herlich A. 
  Anesthetic considerations in holoprosencephaly. 
  Anesth Analg 1987 ; 66 : 908-10.
• Tung A, Anderson J, Daves S, Waggoner D, Kahana M. 
  Hypernatremia after cleft lip repair in a patient with holoprosencephaly (letter). 
  Anesth Analg 2006; 102: 965-6. 
• Dandena A, Sisay S, Mekonnen A, Beza K.
  Aventriculy: a rare case report.
  in Medical Imaging 2021;14:9-13.

Mise-à-jour février 2021