voir CLOVE(S)

Acronyme en anglais de PIK3CA-Related Overgrowth Syndrome

Terme général qui recouvre  les syndromes hypertrophiques dus à malformations tissulaires causées par des mutations somatiques (en général en mosaïque) du gène PIK3CA (3q26.32).

Cela inclut :

-        le FAO, acronyme de FibroAdipose Overgrowth,

-        le HHML, acronyme de HemiHyperplasia-Multiple Lipomatosis,

-        le DMEG, acronyme de Dysplastic MEGaencephaly,

-        le MCAP, acronyme de Megalencephaly-CAPillary malformation ») 

-        le CLOVES (voir ce terme)

-        certaines macrodactylies

-        certains cas de syndrome CLAPO, acronyme de Lower lip, lymphatic malformation of  the head and neck, Asymmetry of face and limbs, and Partial/generalized Overgrowth

Mise-à-jour: septembre 2024