Rarissime. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HBB en 11p15.4.  Cela provoque une substitution de Lys par Thr en position 66 de la chaîne béta de l’Hb. Cette modification entraîne une diminution de l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène avec une déviation vers la droite de la courbe de dissociation de l’oxyhémoglobine. (p50 = 40 mmHg contre 27 mmHg pour l’hémoglobine normale).

Cliniquement : cyanose modérée, et légère anémie due à la diminution de la production d’érythropoïétine (suite à l’augmentation d’apport d’O2 aux tissus)

Implications anesthésiques: 

SpO2 faussement abaissée ; pour évaluer la paO2, il faut recourir à la gazométrie artérielle ou à la mesure de la paO2 transcutanée

Références : 

-        Starkey CR, Davies L, Hoyer JD, Wilson CS, Winter SS. 
Clinical manifestations of Hemoglobin Chico at high altitude.
J Pediatr Hematol Oncol 2006; 28: 760-2

Mise-à-jour janvier 2020