(syndrome d’Hay-Wells ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine)
Acronyme en anglais de : Ankyloblepharon Ectodermal defects Cleft lip/palate. Forme très rare de dysplasie des tissus issus de la couche ectodermique (peau, cheveux,dents, ongles, glandes sudoripares). Mutation de novo ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TP63 (3q27) qui encode la tumor protein p63 ou P73. Phénotype proche du syndrome de Rapp-Hodgkin où il n’y a pas d’ankyloblépharon.
Association de :
- faciès ovale avec une racine du nez large
- au niveau oculaire : ankyloblépharon filiforme adnatum (bords des paupières reliés par des bandelettes de tissu conjonctif vascularisées ; parfois : fusion complète ou partielle des paupières), cils rares ou absents, parfois absence de canal lacrimal ; parfois photophobie et conjonctivite
- atrésie ou sténose des canaux auditifs, ce qui peut entraîner une hypoacousie
- peau sèche, souvent hyperpigmentée, avec lésions de grattage ; hypohidrose modérée
- cheveux épars, fins et rares ; écorchures et infections fréquentes qui entraînent souvent une alopécie
- anomalies des dents : hypodontie, anomalies de l’émail
- anomalies des ongles : dystrophie ou agénésie
- fente labiale ou labiopalatine; parfois synéchies alvéolaires entraînant une quasi fusion des maxillaires supérieur et inférieur
- syndactylie ou camptodactylie
- parfois dépression de l’immunité avec risque majoré d’infections notamment respiratoires
Parfois, malformation cardiaque (CIV, canal artériel), micropénis, hypospadias.
Cas de tumeur de Wilms.
Implications anesthésiques:
antibioprophylaxie, protection des yeux, humidification des gaz inspirés, surveillance de la température (l’hypohidrose est modérée mais peut entraîner une hyperthermie sous AG); intubation difficile en cas de synéchies alvéolaires
Références:
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Mise à jour février 2023