Prévalence : 1/8.000. Association d'une micrognathie, d'une glossoptose et d'une obstruction des voies aériennes.  Une fente palatine est présente dans 90% des cas.  On retrouve parfois une dysfonction du tronc cérébral avec apnées centrales et obstructives, anomalies motrices œsophagiennes (troubles de la succion et de la déglutition, reflux gastro-oesophagien) et hyperréactivité vagale au niveau cardiaque. Les deux principaux problèmes à résoudre dans la période néonatale sont les difficultés respiratoires et les difficultés d’alimentation (qui requièrent parfois la pose d’une sonde de gastrostomie).

La distinction entre séquence de Pierre Robin syndromique et non-syndromique (ou isolée) n’est plus utilisée car la diversité des phénotypes est trop importante, même si la prise en charge des formes non-syndromiques est en général plus simple. Le tableau reprend les syndromes dans lesquels une séquence de Pierre-Robin est fréquente.

Fréquents : 

         - syndrome de Stickler 

         - microdélétion 22q11

Plus rares :

  * dysplasies squelettiques

     - dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

     - syndrome de Kniest

     - dysplasie diastophique

     - dysplasie campomélique

     - ostéopathie striée avec sclérose craniale

     - syndrome de Marshall

     - syndrome oto-palato-digital type II

  * syndromes dysmorphiques monogéniques

      - syndrome de Treacher-Collins

      - syndrome de Nager

      - syndrome de Miller

      - syndrome de Catel-Manzke

      - syndrome cérébro-costo-mandibulaire

      - anomalie congénitale de la glycosylation IIg (ressemble au précédent)

      - syndrome de Kabuki

      - syndrome de Toriello-Carey

  * pathologies neurologiques

      - myotonie congénitale, forme néonatale

      - syndrome de Carey-Fineman-Ziter

  * anomalies chromosomiques

      - délétion 4q32-qter

      - délétion 2q24-q33

      - duplication 11q21-q23

     - délétion 17q21

  * toxicité fœtale

       - syndrome alcoolo-fœtal

       - diabète maternel

  * divers

     - syndrome TARP

     - séquence de Robin associée à une fente mandibulaire et des anomalies des membres

     - arthrogrypose distale et séquence de Robin

Mise au point :

• signes cliniques de détresse respiratoire et influence de la position, oxymétrie à l’air : il y a souvent une amélioration en décubitus ventral ; une sonde nasopharyngée est souvent efficace
• CT scan du crâne pour évaluer os et tissus mous
• laryngoscopie souple : anomalies laryngées (malacie ?), collapsus pharyngé à l’inspiration ? régurgitation vers le larynx lors de l’alimentation ?
• polysomnographie : apnées centrales ? obstructives ? nombre ? désaturation ?
• traitement médical systématique du reflux gastro-oesophagien

On distingue 3 stades de gravité :

• I :         anomalies purement anatomiques sans dysoralité majeure ni troubles ventilatoires importants. Parfois reflux gastro-œsophagien ou hyperréactivité vagale ;
• II :         anomalies de succion-déglutition et de motricité œsophagienne nécessitant un gavage gastrique voire une gastrostomie temporaire; hyperréactivité vagale constante ; troubles ventilatoires tolérables avec un nursing correct : positionnement sur le ventre, sonde nasopharyngée, suture de la langue (génioglosse) à la lèvre inférieure (glossopexie);
• III :         tous les signes du stade II sont présents mais les troubles ventilatoires sont majeurs; il faut parfois recourir à une trachéotomie.

Certaines équipes réalisent une distraction mandibulaire progressive (durant 12-16 semaines) en période néonatale à condition que l’obstruction des voies aériennes soit limitée à l’oropharynx (pas de problème laryngé ou trachéal associé). 

Implications anesthésiques: 

Apnées obstructives. 

• intubation difficile : choisir une technique d’anesthésie qui préserve la ventilation spontanée jusqu’à ce que la trachée soit intubée. Vidéolaryngoscopie; intubation orale au fibroscope via un dispositif supraglottique; intubation nasale au fibroscope en passant derrière un masque laryngé (égèrement mobilisé hors de l’oropharynx lors du passage du fibroscope
• risque important de ventilation au masque et/ou d’intubation difficile ou impossible : être prêt à gérer une situation de type « ne peux intuber-ne peux oxygéner »; une sonde nasopharyngée ou un dispositif supraglottique est en général efficace
• risque d’obstruction des voies aériennes supérieures au réveil.
• sensibilité accrue aux morphiniques en cas d’hypoxémie chronique
• hypertonie vagale en cas de troubles associés de succion-déglutition
• l’obstruction des voies aériennes supérieures et la difficulté d'intubation diminuent en principe avec la croissance. 

Références : 

• Jones SE, Derrick GM. 
  Difficult intubation in an infant with Pierre Robin syndrome and concomitant tongue tie. 
  Paediatr Anaesth 1998; 8:510-1.
• Benjamin B, Walker P. 
  Management of airway obstruction in the Pierre Robin sequence. 
  Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1991; 22:29-37.
• Evans KN, Sie KC, Hopper RA, Glass RP, Hing AV, Cunningham ML. 
  Robin sequence: from diagnosis to development of an effective management plan. 
  Pediatrics 2011; 127: 936-48.
• Cladis F, Kumar A, Grunwaldt L, Ottenson T, Ford M, Losee JE. 
  Pierre Robin sequence: a perioperative review. 
  Anesth Analg 2014 ; 119 : 400-12. 
• Fayoux P, Daniel SJ, Allen G, Balakrishnan K, Boudewyns A et al.
  International Pediatric ORL Group (IPOG) Robin Sequence consensus recommendations.
  Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2020; 130: in press
• Phillips M, Jagannathan N.
  Placement of a supraglottic airway to overcome airway obstruction when performing nasal fiberoptic intubation in infants with Pierre Robin sequence : a case series.
  A&A Practice 2020 ; 14 e01302

Mise-à-jour: février 2021