Pierre-Robin, séquence de

Prévalence : 1/8.000. Association d'une micrognathie, d'une glossoptose et d'une obstruction des voies aériennes.  Une fente palatine est présente dans 90% des cas.  On retrouve parfois une dysfonction du tronc cérébral avec apnées centrales et obstructives, anomalies motrices œsophagiennes (troubles de la succion et de la déglutition, reflux gastro-oesophagien) et hyperréactivité vagale au niveau cardiaque. Les deux principaux problèmes à résoudre dans la période néonatale sont les difficultés respiratoires et les difficultés d’alimentation (qui requièrent parfois la pose d’une sonde de gastrostomie).

La distinction entre séquence de Pierre Robin syndromique et non-syndromique (ou isolée) n’est plus utilisée car la diversité des phénotypes est trop importante, même si la prise en charge des formes non-syndromiques est en général plus simple. Le tableau reprend les syndromes dans lesquels une séquence de Pierre-Robin est fréquente.


Fréquents : 

 - syndrome de Stickler 

 - microdélétion 22q11

Plus rares :

  * dysplasies squelettiques

     - dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

     - syndrome de Kniest

     - dysplasie diastophique

     - dysplasie campomélique

     - ostéopathie striée avec sclérose craniale

     - syndrome de Marshall

     - syndrome oto-palato-digital type II

  * syndromes dysmorphiques monogéniques

      - syndrome de Treacher-Collins

      - syndrome de Nager

      - syndrome de Miller

      - syndrome de Catel-Manzke

      - syndrome cérébro-costo-mandibulaire

      - anomalie congénitale de la glycosylation IIg (ressemble au précédent)

      - syndrome de Kabuki

      - syndrome de Toriello-Carey

  * pathologies neurologiques

      - myotonie congénitale, forme néonatale

      - syndrome de Carey-Fineman-Ziter

  * anomalies chromosomiques

      - délétion 4q32-qter

      - délétion 2q24-q33

      - duplication 11q21-q23

     - délétion 17q21

  * toxicité fœtale

       - syndrome alcoolo-fœtal

       - diabète maternel

  * divers

     - syndrome TARP

     - séquence de Robin associée à une fente mandibulaire et des anomalies des membres

     - arthrogrypose distale et séquence de Robin



Mise au point :

On distingue 3 stades de gravité :

Certaines équipes réalisent une distraction mandibulaire progressive (durant 12-16 semaines) en période néonatale à condition que l’obstruction des voies aériennes soit limitée à l’oropharynx (pas de problème laryngé ou trachéal associé). 


Implications anesthésiques

Apnées obstructives. 


Références : 


Mise-à-jour: février 2020