(MIM 154 780)

Rare, transmission autosomique dominante. Mutation du gène alpha-1-polypeptide du collagène XI (COL11A1) en 1p21. Ce syndrome est proche du syndrome de Stickler qui est dû à des mutations de COL11A1 et COL2A1.

Association de plusieurs malformations congénitales :

• anomalies oculaires : les globes oculaires paraissent gros (orbites peu profondes); myopie, cataracte, parfois dégénérescence du vitré avec risque de décollement de rétine; parfois glaucome ou luxation du cristallin
• surdité neuro-sensorielle
• anomalies crâniofaciales : brachycéphalie avec hypertélorisme, épicanthus, hypoplasie de l’étage moyen de la face (qui apparaît plate), micrognathie, lèvres épaisses avec philtrum long ; parfois fente palatine avec ou sans séquence de Pierre Robin ; RX : épaississement des os du crâne et calcifications intracrâniennes
• dysplasie ectodermique anhydrotique : hypohydrose et hypotrichose modérée
• petite taille.

Une ostéoarthrite invalidante (genoux, vertèbres) apparaît vers 30-40 ans.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile; protection des yeux ; risque d’hyperthermie.

Références : 

Mise-à-jour février 2012