(Ostéopériostite hypertrophique secondaire avec pernio, syndrome amyotrophie- anomalie du tissu adipeux)
Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PSM8B (6p21.3) qui encode la sous-unité â5 des immunoprotéasomes. Affection autoinflammatoire qui appartient au groupe des anomalies de fonction des protéasomes (organites intracellulaires ubiquitaires chargés de la dégradation et du recyclage des protéines). On observe :
- des lésions de pernio (œdème inflammatoire des extrémités après une exposition au froid) qui apparaissent dès le 1er hiver de la vie de l’enfant
- des fièvres récurrentes
- des éruptions nodulaires érythémateuses en anneau sur la face et les membres supérieurs
- une lipodystrophie localisée à la face et aux membres supérieurs qui entraîne un faciès fin et anguleux
- des contractures des articulations interphalangiennes : les doigts sont très longs et présentent un hippocratisme digital
Parfois : petite taille, hyperhydrose des mains et des pieds, obésité centrale, myosite
Traitement : corticothérapie, dapsone, tocilizumab
Implications anesthésiques:
effets secondaires du traitement, éviter le froid
Références :
- McDermott A, Jacks J, Kessler M, Emanuel PD, Gao L.
Proteasome-associated autoinflammatory syndromes : advances in pathogeneses, clinical presentations, diagnosis, and management.
Int J Dermatology 2014 ; 54 : 121-9
Mise-à-jour: novembre 2018