[MIM 620 025]

(DIH4 acronyme en anglais de DIaphragmatic Hernia 4 with cardiovascular defects)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ALDH1A2 (15q21.3)

qui encode l‘aldéhyde déshydrogénase 1 qui intervient dans une étape essentielle le la synthèse de l’acide rétinoïque à partir de la vitamine A.

Les principales anomalies observées sont:

• une éventration ou une hernie diaphragmatique avec une hypoplasie pulmonaire plus ou moins sévère
• une anomalie conotroncale du coeur: tétralogie de Fallot, fenêtre aortopulmonaire
• une absence de thymus
• un pied bot varus équin
• parfois: hypocalcémie, dysmorphie faciale, anomalie distale d’un membre

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, prise en charge d’une hernie diaphragmatique (voir ce terme), insuffisance respiratoire chronique

Références:

-         Leon E, Nde C, Ray RS, Preciado D, Zohn IE.
ALDH1A2-related disorder: A new genetic syndrome due to alteration of the retinoic acid pathway.
Am J Med Genet A. 2023 ; 191: 90–9. doi:10.1002/ajmg.a.62991

Mise à jour mai 2023