Brachydactylies

Par définition : raccourcissement de la longueur des doigts et des orteils. Peut être isolé ou associé à d’autres malformations.

On utilise la classification suivante (Bell) pour les distinguer :

  1. A1, type Farabee [MIM 112 500]:
  2. A2, type Mohr-Wriedt [MIM 112 600] : 
  3. A3, brachymésophalangie du 5ème doigt [MIM 112 700]
  4. A4, type Temtamy [MIM 112 800]
  5. A5 [MIM 112 900] : brachymésophalangie II et V avec duplication de la phalange distale du pouce et dysplasie unguéale
  6. A6 [MIM 112 910] : brachymésophalangie II et V avec raccourcissement mésomélique des membres
  1. B1 [MIM 113 000] : parfois duplication de la phalange distale des pouces et gros orteils larges et légère dysmorphie
  2. B2 [MIM 611 377] : associé à un symphalangisme distal et à des fusions des os du carpe et du tarse


Implications anesthésiques

en fonction des anomalies associées, vérifier la tension artérielle.


Références : 

-         Manouvrier-Hanu S. 
Malformations syndromiques des membres in 
Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques par Lacombe D et Philip N, Doin 2013, p201-20


Mise-à-jour  juillet 2014