(Faciooculoacousticorénal syndrome, FOAR syndrome, syndrome hernie diaphragmatique-omphalocèle-agénésie du corps calleux. )

Rare. Transmission autosomique récessive : mutation du gène LRP2 qui encode la mégaline, une glycoprotéine transmembranaire, en 2q31.1.

Syndrome polymalformatif  associant : hypertélorisme, myopie importante (parfois colobome), surdité sensorielle, hernie diaphragmatique congénitale et protéinurie (petites molécules comme les protéines transporteuses du rétinol et de la vitamine D) ainsi qu’une agénésie du corps calleux avec fontanelle antérieure très large (parfois encéphalocèle). Parfois omphalocèle.

Implications anesthésiques: 

hernie diaphragmatique congénitale, risque de volvulus du grêle ; problèmes liés à la surdité et à la pathologie oculaire (décollement de rétine).

Références : 

Kantarci S, Ragge NK, Thomas NS, Robinson DO, Noonan KM, Russell MK, Donnai D, Raymond FL, Walsh CA, Donahoe PK, Pober BR. 
Donnai-Barrow syndrome in a child with a homozygous LRP2 mutation due to complete chromosome 2 paternal isodisomy. 
Am J Genetics Part A; 2008; 146A: 1842-7

Mise-à-jour décembre 2010