[MIM 300 653]

(glycogénose type IX)

Très rare. Transmission liée à l’X. Mutation du gène PGK1 en Xq13. Cette enzyme est présente dans tous les tissus. La présentation clinique dépend de l’importance du déficit dans les tissus : on peut retrouver de façon isolée ou en associations diverses, une atteinte des

• globules rouges : anémie hémolytique
• muscles striés : intolérance à l‘effort, crampes, myoglobinurie ; parfois, rhabdomyolyse
• système nerveux central : convulsions, retard mental, migraines hémiplégiques, ataxie ; parfois Parkinson juvénile

Seul un petit nombre de patients présente l'ensemble des trois signes principaux de la maladie (anémie hémolytique, troubles neurologiques et myopathie). Plusieurs cas de déficit en PGK présentant une myopathie sans anémie hémolytique ont été rapportés.

Implications anesthésiques: 

vérifier hémoglobine, éviter les garrots et la compression musculaire.

Références : 

-        DiMauro S, Spiegel R. 
Progress and problems in muscle glycogenoses. 
Acta Myologica 2011; 30: 96-102.

-        Rocha CT.
Metabolic muscle disorders in infants and children.
J Pediatr Biochemistry 2014 ; 4 : 231-248.

Mise-à-jour juin 2017